+
بالتفصيل

الأخطاء الفطرية للأيض وعلم الوراثة


دعونا الآن نصف بإيجاز مرضين مهمين يتعلقان بعمل الجينات "التالفة".

بيلة الفينيل كيتون

بيلة فينيل كيتون (PKU) هو مرض وراثي بسبب عمل جين متنحي يظهر في الزيجوت المتماثل ، والذي يصيب واحدًا من بين كل 12000 مولود جديد في البرازيل. لا يستطيع الأشخاص المصابون بهذا الشذوذ إنتاج إنزيم يعمل على تحويل حمض أميني فينيل ألانين إلى حمض أميني التيروزين. بدون هذا التحويل ، يتراكم الفينيل ألانين في الدم ويتم تحويله إلى مادة سامة تسبب أضرارًا للجهاز العصبي ، وتُوجت بالتخلف العقلي للناقل. واحدة من هذه المواد هي حمض فينيل بيروفيك ، تفرز في البول ، وهو ما يفسر الاسم الذي يطلق على المرض. لطفل حديث الولادة ، متجانس متجانس ل PKU ، بداية صحية للحياة ، منذ أن تم نقل الإنزيمات التي تنتجها الأم من خلال المشيمة ، وتحريرها من المشكلة. ومع ذلك ، مع مرور الأيام ، يتلاشى الإنزيم ويتراكم الفينيل ألانين.

في الخمسينيات من القرن العشرين ، تم تطوير اختبارات كيميائية حيوية لمنع أعراض المرض. اختبار دم بسيط (اختبار القدم) قد يكشف عن فائض فينيل ألانين. بمجرد التعرف على المرض ، يتغذى الأطفال بشكل سيئ على فينيل ألانين (تذكر أن فينيل ألانين مهم في بناء عملية التمثيل الغذائي لأنه جزء من بنية العديد من البروتينات). يصل الأطفال الذين عولجوا بهذه الطريقة إلى مرحلة البلوغ بشكل طبيعي ، وحتى إذا كانوا يتغذون على مواد تحتوي على مادة الفينيل ألانين في هذه المرحلة ، فلن يكون هناك أي خطر لأن تطوير الجهاز العصبي قد انتهى بالفعل.

الجالاكتوز في الدم

غالاكتوزيا هو اضطراب أيضي وراثي نادر. لا يسمح نقص الإنزيم في استقلاب الجلاكتوز بتحويله إلى جلوكوز ، مصدر الطاقة الرئيسي في الجسم. تراكم الجلاكتوز أو مستقلباته هو سبب تلف الكلى والكبد والدماغ والعين أو حتى الموت في الحالات الشديدة.

يمكن أن يظهر المرض في الأطفال وحديثي الولادة الذين يعانون من نقص التمثيل الغذائي كما يتم إدخال الجالاكتوز في النظام الغذائي عن طريق حليب الثدي والحليب بشكل عام والجبن ومنتجات الألبان. عادة ما تكون علامات المرض هي القيء وتضخم الكبد وتصبغ الطفل المصفر ، من بين أشياء أخرى.

قد يكون الضرر الناجم عن الجالاكتوزيا طفيفًا إذا تم تشخيص المرض مبكرًا. لذلك ، في العديد من المراكز الطبية ، يتم بالفعل البحث عن الجالاكتوزيا في ما يسمى "اختبار اصبع القدم" (أو فحص حديثي الولادة) ، وهو إجراء بسيط يمكن أن يحسن بشكل كبير من تشخيص المرض.

العلاج هو أساس نظام غذائي خالي من اللاكتوز خالٍ من الجالاكتوز من فترة حديثي الولادة إلى ، في معظم الحالات ، بقية الحياة مع مراقبة مستمرة عن طريق قياس مستوى الجلاكتوز ومستقلبات خلايا الدم الحمراء. مع العلاج الشديد منذ فترة حديثي الولادة ، سيتم علاج الأضرار التي قد تحدث قبل التشخيص في الكبد ، ولكن حدوث مضاعفات المبيض واللغة والكلام والتنسيق الحركي والتعلم مرتفعة على المدى الطويل.


فيديو: طبيب الحياة - مشاكل وعيوب الختان عند الذكور - د. عبد العزيز يحيى - أستاذ جراحة الأطفال (كانون الثاني 2021).