+
قريبا

انحرافات الكروموسومات


يتميز كل نبات وحيوان بمجموعة من الكروموسومات ، يتم تمثيلها مرة واحدة في الخلايا الفردية (مثل الأمشاج والأبواغ) ومرتين في الخلايا ثنائية الصبغة.

كل الأنواع لديها عدد معين من الكروموسومات. ولكن في بعض الأحيان تحدث مخالفات في الانقسام النووي ، أو يمكن أن تحدث "حوادث" (مثل الإشعاع) أثناء الطور البيني بحيث يمكن أن تتشكل خلايا كاملة أو كائنات مع جينومات شاذة. قد تشمل هذه الانحرافات الكروموسومية جينومات كاملة أو كروموسومات معزولة بالكامل أو أجزاء فقط من الكروموسومات.

ال انحرافات الكروموسومات يمكن أن تكون رقمية أو هيكلية وتشمل واحدة أو أكثر من autosomes ، الكروموسومات الجنسية ، أو كليهما. تشمل الانحرافات الكروموسومية الرقمية حالات حيث يكون هناك زيادة أو نقصان في عدد النمط النووي الطبيعي للأنواع البشرية ، في حين تتضمن الانحرافات الكروموسومية الهيكلية حالات يظهر فيها واحد أو أكثر من الكروموسومات تغيرات في بنيتها.

(1) التغييرات في عدد الكروموسوم (متغاير الصغر)
(2) التغييرات في هيكل الكروموسوم.

ال heteroploidia يمكن أن تصل إلى مجموعات كاملة من الكروموسومات (euploidia) أو فقدان أو إضافة كروموسومات كاملة معزولة (عدم توازن الصبغيات). كل هذه التغييرات لها تأثير مهم على التنمية ، حيث أن تغيير الهيكل النووي الطبيعي يمكن أن يؤدي إلى تغييرات نمطية.

التغييرات في عدد الكروموسوم

الاختلافات العددية هي من نوعين: euploidiasوالتي تؤدي إلى ظهور خلايا ذات كروموسومات متعددة إلى عدد الصبغيات [أنيوبلويدي، والتي تؤدي إلى ظهور خلايا تفتقر إلى أي كروموسوم أو تتجاوزها. وبالتالي، euploidias هم تعديلات للجينوم كله ؛ في هذا الصدد ، يمكن للأفراد أن يكونوا أحادي الصبغة (ن) ، ثنائي الصبغيات (2n) ، ثلاثي الأضلاع (3n) ، tetraploid (4n) ، أخيرًا ، polyploid (عندما يكون هناك الكثير من الجينومات الزائدة). الإكراميات نادرة في الحيوانات ، ولكنها آليات تطورية شائعة ومهمة للغاية في النباتات. في البشر ، لا يتعارض حدوث الإباويلات مع تطور الجنين ، مما يحدد حدوث الإجهاض. تم العثور على خلايا البوليبوليدات التي يبلغ عدد الكروموسوم 16 ن في نخاع العظام والكبد والكلى الطبيعية ، وتحدث في خلايا الورم الصلبة وسرطان الدم.

أصل اختلال الصيغة الصبغية

قد تنشأ اختلالات الاختلال الصبغية من الحالات الشاذة التي تحدث في الانقسام الاختزالي (أي prezygotic) أو zygote (postzygotic).

عندما يكون عدم الفصل المسبق للجزيج ، فقد يكون حدث في تكوين الحيوانات المنوية أو التبويض. في أصل الأفراد مع اثنين من الكروموسومات X و Y ، مساهمة الإناث أكبر من الذكور ؛ من ناحية أخرى ، 77 ٪ من الحالات التي يوجد فيها واحد فقط X تنشأ من أخطاء في تكوين الحيوانات المنوية. في اختلال الصبغية الجسدية ، يقودنا تأثير سن الأم إلى افتراض أن مشاركة الإناث أعلى من مشاركة الذكور. اختلال الصبغيات الناتجة عن الأخطاء في انقسام الزيجوت أو تجزئة المتفجرات أقل تواتراً.

ال [أنيوبلويدي بسبب عدم الفصل (أو عدم الفصل) لكروموسوم واحد (أو أكثر) لخلايا الابنة أثناء الانقسام الاختزالي أو أثناء الانقسام الزيجوتي. بداية الطور أو فقدان بعض كروموسوم لأنه لم يرتبط بالمغزل.

يرجع عدم الفصل في الانقسام الاختزالي في الفصل بين الكروموسومات أو الكروماتيدات ، والتي تنفصل عشوائيًا إلى عمود أو آخر. في الانقسام الاختزالي يمكن أن يحدث عدم الفصل في التقسيمات الأولى والثانية. في الحالة الأولى ، فإن المشبع بالكروموسوم الزائد ، بدلاً من وجود واحد فقط من الكروموسومات لزوج معين ، أي كروموسوم أبوي وأم. في الحالة الثانية ، سيحتوي المقبض الذي يحتوي على الكروموسوم الزائد على اثنين من الكروموسومات الأبوية أو الأمتين ، على سبيل المثال.

عندما تكون نتيجة لهذه العمليات غير المنفصلة ، يكون كروموسوم لزوج معين مفقودًا ، أي عندما يكون عدد الصبغيات في الخلية من 2 إلى 1 ، يُقال إن الخلية تحتوي على أحاد الصبغي لهذا الصبغي. إذا كان كلا العنصرين من نفس الزوج 2n - 2 مفقودين ، فإن واحد لديه nulisomia. على العكس ، إذا كانت هناك زيادة في عدد الكروموسومات لزوج معين ، فستكون الخلية polissômica لالكروموسوم في السؤال ؛ هي ستكون trissômica، Tetrassômica، pentassômica وما إلى ذلك ، نظرًا لأنه يحتوي على 1 أو 2 أو 3 من الكروموسومات ، وفي هذه الحالة ، يتم تحديد رقم الكروموسوم بواسطة (2n + 1) ، (2n + 2) ، (2n + 3) ، إلخ.


فيديو: أشهر الأمراض الناتجة من خلل اتحاد كروموسومات الأمراض الوراثية - Hereditary Diseases (كانون الثاني 2021).