+
مقالات

متلازمة تيرنر (XO)


وهو أحادي الشكل يظهر فيه الأفراد المصابون الجنس الأنثوي ولكنهم لا يتمتعون عادة بالكروماتين الجنسي.

عادة ما يكشف فحص النمط النووي عن 45 كروموسومات ، وعن زوج الكروموسومات الجنسية هناك واحد فقط X. نقول أن هؤلاء الأفراد هم XO (x-zero) ، ويتم تمثيل النمط النووي الخاص بهم بواسطة 45 X. ينتهي العديد من هذه المفاهيم بالإجهاض ؛ من المحتمل أن يتم التخلص من 97 ٪ من هذه المفاهيم إلى 3 ٪ فقط ، وبالتالي فإن هذه الأحادية هي واحدة من الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة داخل الرحم. لذلك فهي شذوذ الكروموسومات النادرة ، التي تؤثر على 1 فقط من 3000 امرأة طبيعية.

هذه هي النساء بشكل رئيسي مع خلل تكون الغدد التناسلية ، وهذا هو ، الذين ضمور المبيض وخالية من بصيلات. لذلك ، فإن هؤلاء النساء لا يتكاثرن إلا في حالات قليلة تم الإبلاغ عنها من تيرنر الخصبة ، والتي يوجد بها بعض المبيضات بالتأكيد.
بسبب نقص هرمون الاستروجين هم لا تتطور الخصائص الجنسية الثانوية عند بلوغ سن البلوغ وبالتالي يتم التعرف عليها بسهولة بسبب عدم وجود هذه الشخصيات ؛ وبالتالي ، على سبيل المثال ، لا يتم الحيض (أي لديهم انقطاع الطمث الأولي). عندما يكون الكبار حاضرين عادة مكانة قصيرةلا يزيد عن 150 سم ؛ الطفولية التناسلية - بظر صغير ، شفاه مصبوغة كبيرة ، نقص شعر العانة; الحوض الروبوتوهذا هو ، الرجولة ؛ بشرة فضفاضة بسبب ندرة الأنسجة تحت الجلد ، مما يعطيه مظهرًا خرفًا ؛ مسامير ضيقة الصدر واسع وعلى شكل برميل. تغييرات القلب والعظام. في الأطفال حديثي الولادة غالبًا ما يكون هناك ذمة في اليدين والقدمين ، مما يؤدي إلى الشك في حدوث خلل.

الملاحظات المبكرة للأفراد المصابين بشدة متلازمة تيرنر المرتبطة بدرجة من الإعاقة الذهنية. كان من الواضح لاحقًا أن هؤلاء المرضى لديهم تطورًا إدراكيًا نوعيًا فقط ، حيث إن لديهم ذكاءً لفظيًا أعلى من النساء العاديات ، وبالتالي يعوضون عن قصورهم في إدراك مساحة الشكل. نتيجة لذلك ، فإن المستوى الفكري العالمي في تيرنر هو أعلى من عدد الإناث العادي أو أعلى منه قليلاً.

من ناحية أخرى ، فإنها لا تظهر انحرافات شخصية ، مما يعني أن هويتهم الجنسية الجنسية لا تتأثر. بسبب خلل تكوين المبيض ، فإن المصدر الوحيد للإستروجين لهؤلاء الأشخاص هو الغدة الكظرية. لأن معدل هذه الهرمونات منخفض ، يجب أن يتلقى المرضى تطبيقات هرمون الاستروجين لتحفيز تطور شخصيات جنسية ثانوية وبداية الحيض. عادة ما يبدأ هذا العلاج في سن 16 لمنع هرمون الاستروجين المطبق من مزيد من تأخير النمو.


فيديو: ماهي متلازمة تيرنر وماهي اعراضها وعلاجها (كانون الثاني 2021).