+
بالتفصيل

انعدام الجيوب الأنفية


متلازمة داون

الأمراض الخلقية التي تتميز بتشوهات الأعضاء (القلب والكلى) ، والتخلف العقلي المعتدل إلى الشديد ، واللسان الكثيف ، والقدمين الصغيرة واليدين ، والتغيرات في الميزات. إنه ناتج عن خلل في دستور الكروموسومات: الأفراد المتضررين ميزة كروموسوم إضافي - الأمر الذي يضيف إلى الزوج رقم 21 - في خلاياهم (لهذا السبب يسمى المرض أيضًا التثلث الصبغي 21). مصطلح المنغولية هو مرادف شائع: وجود شقوق الجفن المائل يذكر الأفراد من الأجناس الشرقية.

التردد الذي تظهر به هذه المتلازمة هو واحد لكل 500 طفل مولود حي وهي متفوقة على المفاهيم لدى النساء فوق سن 40 عامًا.

تم وصف هذه المتلازمة في عام 1866 من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغون هايدون داون (1828 - 1896). ال متلازمة داون أو تثلث الصبغي 21هو بلا شك أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا وأكثر أشكال الإعاقة الذهنية الخلقية شيوعًا. عادة ما يمكن تشخيصه عند الولادة أو بعد ذلك بفترة قصيرة من خلال خصائصه في التشوه ، والتي تختلف بين المرضى ولكنها تنتج النمط الظاهري مميزة.

المرضى لديهم قصر القامة والجمجمة لديه brachycephaly ، مع القذالي بالارض. جناح الأذن صغير ومتشوه. الوجه مسطح ومستدير ، وتظهر العين شقوق الجفون وبقع حقل الفرشاة حول هامش القزحية. الفم مفتوح ، وغالبًا ما يظهر اللسان الممتلئ والجاحظ. الأيدي قصيرة وواسعة النطاق ، وغالبًا ما يكون ذلك مع طية بالمار مستعرضة واحدة ("طية simian").

تثليث ال 13 - باتاو

تثلث الصبغي من 13 شديد سريريا ومميت في جميع الحالات تقريبا على قيد الحياة حتى عمر 6 أشهر. يأتي الكروموسوم الإضافي من عدم انفصال الانقسام الاختزالي للأم وحوالي 20٪ من الحالات ناتجة عن إزفاء غير متوازن. ويشمل النمط الظاهري تشوهات الجهاز العصبي المركزي الحاد مثل arrinencephaly. هناك تخلف عقلي ملحوظ. عادة ما تكون هناك عيوب القلب الخلقية وعيوب الجهاز البولي. في كثير من الأحيان هناك الشفة المشقوقة والحنك ، تشوهات العين ، متعدد الأصابع ، القبضة المشدودة والنباتات المقوسة.

18-ادواردز تريسومي

معظم المرضى الذين يعانون من كروموسوم 18 تثلث الصبغي لديهم تثلث الصبغي منتظم دون فسيفساء ، أي النمط النووي 47 XX أو XY, +18. من البقية ، حوالي نصفهم من حالات الفسيفساء والحالات المعقدة الأخرى ، مثل اختلال الصبغيات المزدوجة ، والانتقال.

تتضمن مظاهر التثلث الصبغي 18 دائمًا التخلف العقلي وتأخر النمو وتشوهات القلب الشديدة في بعض الأحيان. الجمجمة ممدود بشكل مفرط في منطقة القذالي. جناح الأذن مشوه ، مع وجود عدد قليل من الأخاديد. الفم صغير. العنق قصير. هناك مسافة intermamilar كبيرة. الأعضاء التناسلية الخارجية شاذة. الإصبع الفهرس أكبر من الأصابع ويتم تثبيته على الإصبع الأوسط. وقد القدمين النباتات المقوسة. الأظافر عادة ما تكون ناقصة التنسج.


فيديو: علاج حساسية فى الجيوب الأنفية اثرت على حاسة الشم بالطب الآمن د أمير صالح (كانون الثاني 2021).