معلومة

هل يؤدي تعطيل X إلى التعبير عن الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالجنس في نصف خلايا الإناث الحاملة؟

هل يؤدي تعطيل X إلى التعبير عن الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالجنس في نصف خلايا الإناث الحاملة؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

إذا تم تعطيل أحد الكروموسومات X في إناث الثدييات بشكل عشوائي (أي يصبح جسم بار) في كل خلية ، فلا ينبغي أن نصف جميع الخلايا في الأنثى الحاملة لاضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X (على سبيل المثال ، Duchenne Muscular حثل) يعبر عن الاضطراب؟


نعم ولا ... أنت محق في أن تعطيل X-Chromosome سوف يعطل بشكل عشوائي الكروموسوم X الجيد (أي الذي لا يحمل الطفرة / المرض) نصف الوقت. ومع ذلك ، لا يبدو أن هذا يرتبط دائمًا بنمط ظاهري للمرض. من المحتمل أن يعتمد على الجين وعوامل أخرى ، مثل وظيفة أليل الجين ، لتحديد ما إذا كان هناك نمط ظاهري للمرض يتجلى مع التعطيل. تحقق من هذه الورقة البحثية التي نظرت في الحثل العضلي الدوشيني عند الإناث والمتوفر مجانًا على PubMed.


انقر هنا لطلب أحدث كتاب لدينا ، دليل مفيد لاختبارات السلالة والعلاقات الحمض النووي

أردت أن أعرف كيف يرتبط تعطيل X ووراثة الأمراض المتنحية المرتبطة بـ X في الإناث. على سبيل المثال ، كيف يكون لدى حاملات عمى الألوان رؤية طبيعية؟

هل كل الـ X المصابة بعمى الألوان معطلة ، مما يجعلها طبيعية؟ إذا كان الأمر كذلك ، فلا يتعارض ذلك مع حقيقة أن الكروموسومات X. بطريقة عشوائية تعطيل في كل خلية؟ وإذا تم تعطيل كروموسومات X بشكل عشوائي ، فهناك احتمال أن 80٪ من خلايا العين تعمل في الجين الملون و 20٪ لا تفعل ذلك؟ إذن ألا ينبغي أن يكون من الممكن أن تكون الأنثى متغايرة الزيجوت مصابة بعمى الألوان؟

- طالبة في مدرسة ثانوية من الهند

بشكل عام، النساء اللواتي يحملن طفرة عمى الألوان لديهن رؤية ألوان طبيعية. و بشكل عام، تعطيل كروموسوم X عشوائي ، لذلك في المتوسط ​​50٪ من الخلايا سوف تعطل أحد كروموسوم X و 50٪ ستعطل الآخر. حاملات عمى الألوان لديها 50٪ فقط من كروموسوماتها X "الطبيعية" نشطة ، ولكن هذا لا يزال كافياً لتكون قادرة على الرؤية بالألوان.

ولكن كما هو الحال مع كل شيء تقريبًا في علم الأحياء ، هناك استثناءات!

لديك نقطة عظيمة من الممكن تمامًا ، عن طريق الصدفة ، أن تقوم أكثر من 50٪ من الخلايا بتعطيل نفس كروموسوم X. على الرغم من أن معدل هي 50:50 ، ستكون هناك دائمًا أمثلة أعلى أو أقل قليلاً.

وإذا حدث ذلك في امرأة حاملة لمرض مرتبط بالكروموسوم X ، فقد يكون لديها بعض الأعراض. هناك أمثلة على ذلك للعديد من الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X - بما في ذلك عمى الألوان.

ولكن قبل الخوض في التفاصيل ، دعنا نراجع ماهية تعطيل X.

ما هو تعطيل الكروموسوم X؟

في البشر ، تحدد الكروموسومات X و Y في الغالب الجنس البيولوجي. عادةً ما يتطور الأشخاص الذين لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد كذكور (XY). عادة ما يتطور الأشخاص الذين لديهم اثنين من الكروموسومات X كأنثى (XX).

لكن هذا يطرح مشكلة وراثية! نصف البشر لديهم جرعة مضاعفة من كروموسوم إكس. وعادة ، من السيئ أن يكون لديك صبغيات إضافية. فكيف حال الناس مع إما 1 أو 2 منهم؟ كيف تحافظ على توازن الامور؟

لحل هذه المشكلة ، يستخدم البشر (مثل العديد من الثدييات) شيئًا يسمى تعطيل كروموسوم إكس.

في وقت مبكر جدًا من التطور ، عندما يكون حجم جنين الأنثى حوالي 8-16 خلية في الحجم ، تقوم كل خلية "بإيقاف" أحد كروموسوماتها X 1،2. تختار كل خلية فردية بشكل عشوائي كروموسوم X لتعطيله. لذا فإن حوالي 50٪ من الخلايا في الجسم تعطل أحد الكروموسوم X ، بينما تقوم 50٪ من الخلايا بتعطيل الآخر.


قطط كاليكو هي مثال شائع للكروموسوم X في التنشيط. تحدث البقع البرتقالية والسوداء بسبب الخلايا التي عطلت أحد كروموسوم X أو الآخر.
رصيد الصورة: جيمس بيتس.

الاضطرابات المرتبطة بالصبغي X

تمامًا مثل أي كروموسوم آخر ، يمكن أن تكون الجينات الموجودة على الكروموسوم X معيبة في بعض الأحيان. تسمى الشروط التي تسببها هذه الجينات الاضطرابات المرتبطة بالصبغي X.

تتضمن بعض الأمثلة الشائعة للاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X: الهيموفيليا ، وأنواع معينة من الحثل العضلي ، ومتلازمة إكس الهش ، وعمى الألوان الأحمر والأخضر.

بالنسبة للعديد من الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X ، إذا كان لدى الشخص نسخة عاملة واحدة على الأقل من الجين ، فلن يكون مصابًا بالمرض. هذا يجعلهم الصفة الوراثية النادرة الاضطرابات. (يمكنك قراءة المزيد عن الجينات السائدة والمتنحية هنا.)

هذا هو السبب في أن الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X من المرجح أن تصيب الذكور. الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط! إذا كان أحد الجينات به طفرة ، فلن يكون لديه كروموسوم X صحي آخر للتعويض.

في المقابل ، تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X. على حد سواء ستحتاج نسخ الجين إلى تحور حتى تصاب بالمرض.

X التعطيل وعمى الألوان

إذن ، من أين يأتي تعطيل الكروموسوم X في هذا؟ لنأخذ مثالاً على عمى الألوان الأحمر والأخضر.

يحدث عمى الألوان بسبب طفرات في بروتينات خاصة تمتص الضوء ، تسمى opsins. لديك عدة جينات مختلفة لصنع هذه البروتينات ، والتي تساعدك على رؤية مجموعة كاملة من الألوان.

أحد جينات رؤية الألوان موجود على الكروموسوم X. يحدث لصنع بروتين يساعدك على التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر. إذا لم تتمكن من صنع هذا البروتين ، فلن يكون عليك التفريق بين الضوء الأحمر والضوء الأخضر - ستصاب بعمى الألوان 4.


لا يستطيع الأشخاص المصابون بعمى الألوان الأحمر والأخضر التمييز بين اللون الأحمر والأخضر.
الصورة عن طريق: Wikimedia commons.

إذن ماذا لو كان لدى الشخص اثنين من كروموسومات X ، وواحد منهم فقط لديه جين opsin متحور؟ (يُعرف بخلاف ذلك باسم "شركة النقل".)

مما تعلمناه ، يجب على 50٪ من خلاياهم تعطيل كروموسوم X مع الجين العامل ، و 50٪ يجب أن يعطل كروموسوم X مع الجين المتحور. هذا يعني أن نصف الخلايا في عيونهم ستكون قادرة على رؤية اللون ، والنصف الآخر لن يستطيع ذلك.

اتضح أن نصف خلايا عينك فقط ترى اللون جيدة بما فيه الكفاية.

معظم الأشخاص الذين لديهم نسخة عمل واحدة من الجين بالإضافة إلى نسخة واحدة من عمى الألوان لديهم رؤية ألوان طبيعية. لكن كما ذكرت ، هناك استثناءات لكل قاعدة!

تعطيل X منحرف

تعطيل X عشوائي. يمكن أن يحدث - فقط عن طريق الصدفة - أن أكثر من 50٪ من الخلايا قد تعطل نفس كروموسوم X. هذا يسمي تعطيل X منحرف.

لم يتم فهم كيفية انحراف تعطيل الكروموسوم X بالضبط. من المحتمل أن يحدث ذلك بالصدفة فقط! ولكن يمكن أن يكون سببها أيضًا طفرة في كروموسوم X واحد مما يجعله أكثر عرضة للتوقف عن النشاط 5-7.

يصعب قياس تعطيل X المنحرف في البشر ، لذلك ليس لدينا الكثير من المعلومات حول هذا الموضوع. لكن وجدت بعض الدراسات أن ما يصل إلى 25٪ من النساء يمكن أن يكون لديهن نسب منحرفة للكروموسوم X ، حيث تقوم 70٪ على الأقل من الخلايا بتعطيل نفس الكروموسوم. 1،8 (حتى أن هناك حالات نادرة حيث تقوم أكثر من 90٪ من الخلايا بتعطيل نفس الكروموسوم!)

كما يمكنك أن تتخيل ، يمكن أن يكون لتعطيل X المنحرف تأثير كبير على الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات مرتبطة بـ X.

تتمثل إحدى طرق دراسة هذا التأثير في دراسة التوائم المتطابقة الحاملة لاضطراب مرتبط بالكروموسوم X (النساء اللواتي لديهن جين واحد متحور ونسخة عاملة واحدة). نظرًا لأن التوائم المتماثلة لها حمض نووي متطابق ، فمن المتوقع أن يكون لديهم نفس الأعراض.

لكن في حالات نادرة ، يمكن أن تظهر على أحد التوأمين أعراض اضطراب مرتبط بالكروموسوم X ، بينما لا يعاني الآخر! 6،9،10 هناك العديد من الأمثلة على ذلك يحدث في الأشخاص المصابين بالهيموفيليا والحثل العضلي و- نعم- عمى الألوان الأحمر والأخضر.

كيف يمكن لتوأم أن يكون لديه رؤية طبيعية بينما توأمها المتطابق مصاب بعمى الألوان؟ عندما حلل العلماء خلايا من كلا التوأمين ، وجدوا أن خلايا التوأم المصاب بعمى الألوان قد عطلت في الغالب الكروموسوم X مع الجين العامل 11.


حتى لو كان لدى شخصين جين واحد لعمى الألوان وجين عامل واحد ، فقد يرون اللون بشكل مختلف بسبب تعطيل X المنحرف.

وعلى الرغم من أنني أخبرتك للتو أن النساء اللواتي يحملن طفرات عمى الألوان لديهن رؤية طبيعية ... هذا صحيح في الغالب فقط. في المتوسط ​​، هم يميلون إلى فعل ذلك طفيف أسوأ في اختبارات رؤية الألوان من الأشخاص الذين لا يعانون من هذه الطفرات. من المحتمل أنه حتى الانحراف البسيط في تعطيل كروموسوم X يسبب اختلافات طفيفة في رؤية الألوان 14،15.

عندما نتعلم عن علم الوراثة ، عادة ما نتعلم القواعد الأساسية: تعطيل كروموسوم X عشوائي ، ولن تكون الحاملة مصابة بعمى الألوان. هذا صحيح في الغالب!

لكن علم الأحياء دائمًا ما يكون أكثر تعقيدًا مما نتوقع ، وهناك دائمًا استثناءات للقواعد. يعد طرح أسئلة مثل أسئلتك طريقة رائعة لتعلم أشياء ربما لن تتعلمها بطريقة أخرى!


هل يؤدي تعطيل X إلى التعبير عن الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالجنس في نصف خلايا الإناث الحاملة؟ - مادة الاحياء

كلمة الفسيفساء هي شكل من أشكال العمل الفني يتم فيه إنتاج الصور التي تجمع بين قطع دقيقة من الزجاج والأحجار وغيرها من المواد ذات الألوان المختلفة. قد تنتج الفسيفساء أيضًا عن السلوكيات غير الطبيعية للكروموسومات أثناء انقسام الخلية في الجنين. الأنثى عبارة عن فسيفساء لأنها تتكون من مزيج من نوعين من الخلايا: لكل منهما صبغيات وظيفية مختلفة. نظرًا لأن الذكور XY لديهم كروموسوم X واحد ، بينما الإناث XX لديهن اثنان منهم ، هناك حاجة إلى نوع من التعديل: تعطيل كروموسوم إكس. بسبب تعطيل X هذا ، كل النساء فسيفساء طبيعية: على الرغم من أن جميع خلاياهم تحتوي على نفس الكروموسومين ، واحد من كل والد ، فإن نسخة الأم و rsquos تعمل في بعض الخلايا ، بينما يعمل الأب و rsquos في الخلايا الأخرى. غالبًا ما يعمل هذان النوعان من الخلايا بشكل مختلف ، خاصةً إذا كان أحد الكروموسومات يحمل جينًا معيبًا: لهذا السبب, تؤكد باربرا ميجون أن المرأة تتفوق على الرجل في التعامل مع المرض والبيئة. لديهم نوعان من الخلايا في جميع أعضائهم ، كل منهما به أحد الكروموسومين X النشطين وراثيًا والآخر صامت بشكل أساسي. يسمح هذا بالقدرة على التكيف ، لأن كل من الكروموسومين X يحمل طفرات وتعدد أشكال مختلفة يمكن أن تغير قابلية المرأة أو مقاومتها للجينات الضارة أو العوامل المعدية أو الأخطار البيئية الأخرى.

لقد كتب الكثير عن كروموسوم Y ودوره في إحداث الذكورة. لقد قيل القليل عن البصمات الزرقاء لتطور الإناث ، أو عن دور العوامل البيولوجية ، بخلاف الهرمونات ، كسبب للاختلافات الجنسية في الأمراض التي تصيب الإنسان. . يعتبر الكروموسوم X استثنائيًا ، لأنه الكروموسوم الوحيد الخاضع للتثبيط المبرمج.

حقيقة أن الإناث من الفسيفساء ليست شائعة ، حتى بين الباحثين الطبيين والأطباء وكتب العلم ، وخاصة النساء والهيليب.

لا يدرك العديد من علماء الأحياء الذين يعملون في هذا المجال الآثار السريرية لأنهم يعملون مع الحيوانات الفطرية التي تكون كروموسومات الأم والأب X الخاصة بها متطابقة وراثيًا.

تم تخصيص جزء كبير من الكتاب لسبب حالة الفسيفساء هذه ، والتي تسمح للذكور والإناث بالتعبير عن كميات متساوية من البروتينات التي تم ترميزها بواسطة الجينات الموجودة على الكروموسوم X. خلاف ذلك ، يمكن أن يكون لدى الإناث المزيد من هذه البروتينات ، وهو وضع قد يكون في بعض الظروف غير متوافق مع الحياة. المصطلح الرسمي لإسكات كروموسومين X في الأنثى هو X تعطيل ، وهي ظاهرة اكتشفت في البداية في الفئران بواسطة ماري ليون في عام 1961. وقد أدى ذلك ليون إلى افتراض أن كروموسوم X واحد في كل خلية معطل وأن العملية كانت عشوائية. وأظهرت أيضًا أنه بمجرد تعطيل X ، تظل نفس X غير نشطة بشكل دائم في جميع الخلايا المشتقة من الخلية التي حدث فيها التعطيل.

باتباع نهج فسيفساء، يقدم المؤلف موضوع الاختلافات في الأمراض ، والدليل على أن الذكور أكثر عرضة من الناحية البيولوجية من الإناث في معظم مراحل حياتهم. ضعف الذكور يؤدي إلى أمراض خاصة بالجنس. يقدم الدليل على أن العديد من الأمراض الخاصة بالجنس لها أساس في بيولوجيا الكروموسوم X.

& hellipمنذ عام 1662 ، عندما لاحظ جون غراونت ، والد الديموغرافيا ، عددًا أقل من النساء مقارنة بالرجال بين الوفيات المبلغ عنها في لندن ، فقد تم الاعتراف بأن الإناث يفوقن الذكور عددًا كبيرًا من السنوات.

& hellipمن الواضح أن وجود اثنين من الكروموسوم X يوفر للإناث ميزة بيولوجية& hellip

علاوة على ذلك ، يركز المؤلف على تطور الكروموسومات الجنسية ، مما أدى إلى انحطاط الكروموسوم Y.

.. للتأكد من أن الجينات المطلوبة للذكور تبقى في الذكور وأن تلك الفريدة من نوعها للإناث تنتقل فقط إلى الإناث ، تم نقل هذه الجينات الخاصة بالجنس إلى الكروموسومات ، والتي في معظمها لا تتبادل محتواها الجيني: أي أنها لا تتحد ..

.. يوجد حوالي 1100 جين على الكروموسوم X ، بينما في الكروموسوم Y أقل من 100 جين وظيفي محدد للذكور.

ثم يتركز الاهتمام على تنكس الكروموسوم X ، وبعد ذلك على تعطيل X ، أو بالأحرى تعويض جرعة X. يرتبط تعويض جرعة الجنس ارتباطًا وثيقًا بتحديد الجنس في كل كائن حي يحدث فيه. يجب أن يخضع أحد الجنسين لتعويض الجرعة ، وإلا فلا يمكن أن يكون أنثى أو ذكرًا.

.. معظم الجينات الموجودة على كروموسوم X ليس لها شريك على كروموسوم Y ، للذكور مجموعة واحدة فقط من الجينات المرتبطة بـ X ، بينما للإناث مجموعتان ..

..إن أكثر ما يلفت الانتباه في تعطيل X هو أن الكروموسومات X المتجانسة لهما حالات نشاط مختلفة ، على الرغم من أنهما يحتويان على نفس محتوى الحمض النووي ومحتويات داخل نفس النواة ..

جيني العوامل هي المسؤولة عن X الصامت. يحدث التعطيل في وقت مبكر من التطور الجنيني ، وليس من الممكن ملاحظته مباشرة. على الرغم من مناقشة الآلية الأساسية لتعطيل X وتحليلها بدقة في الكتاب ، لا يزال هناك عدد من الأسئلة التي يتعين الإجابة عليها. على سبيل المثال ، الآلية التي يتم من خلالها اختيار كل كروموسوم X باستثناء كروموسوم واحد لتعطيله ليست واضحة تمامًا. يرتبط نشاط الجينات بآلية تعطيل X عن طريق منطقة تحكم (مركز تعطيل) على كروموسوم X يحتوي على جين (تعطيل X ونسخة غير محددة ، أو XIST) التي تنتج RNA الذي يسبب التعطيل على طول الكروموسوم. مثيلة جزر CpG (سيتدين ونداشفوسفات ونداشقوانيدين) توقف النشاط الجيني في جميع الكروموسومات. ليس من الواضح تمامًا كيف يتسبب الجين المعطل ، XIST ، في حدوث هذا التغيير في كروموسوم X ، ولكن النتيجة هي نفسها كما في التعطيل المؤقت أو الدائم للجينات غير الضرورية في خلايا أنسجة معينة. ترتبط عملية المثيلة هذه أيضًا بآلية البصمة ، حيث يعتمد إسكات بعض الجينات على الوالد الذي ينتمون إليه. توجد هذه الجينات المطبوعة في جميع أنحاء الجينوم البشري. التغيرات فوق الجينية لها دور مهم في التسبب في العديد من الأمراض النادرة ، بما في ذلك الشيخوخة المبكرة ، وفي الأمراض الشائعة مثل السرطان والتخلف العقلي.

يُشار إلى مُعدِّلات تسلسل الحمض النووي أو بروتينات الهيستون مثل المثيلة أو الأسيتيل على أنها لا جينية: فهي تعمل على الجينات وليست جزءًا من تسلسل الحمض النووي الذي ينتقل من جيل إلى آخر

يتم نقل الآليات التي تعمل على استقرار تعطيل X بعد حدوثه كذاكرة تم اختيار X منها إلى الخلية وسلالة rsquos. تمت مناقشة المزايا البيولوجية والسريرية للفسيفساء فيما يتعلق بالأمراض الوراثية والتنوع المعزز الممنوح لإناث الفسيفساء. تمت مناقشة الأهمية السريرية لكروموسوم X الوحيد النشط في كلا الجنسين: الكروموسومات الأخرى (جسيمات جسمية) تحدث في أزواج وتوفر مجموعتين من الجينات ، تعمل كلتا النسختين في كل خلية بها عنصر نشط واحد يعني أن أي خلية ، سواء كانت أنثى أو ذكرًا ، لديها مجموعة واحدة فقط من الكروموسوم الوظيفي المرتبط بـ X.

الجزء الثالث والأخير مثيران للاهتمام للطبيب: فهما يتكونان من ثلاثة فصول تتعلق بالعواقب الطبية لتعطيل X. يشرح الفصل الأول من هذه الفصول الفروق بين الجنسين في القابلية للإصابة باختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم X ، كما هو الحال في متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة إكس الثلاثي ، وكذلك في حذف أجزاء مختلفة من الكروموسوم X وانتقال أجزاء من الكروموسوم X إلى autosomes. هذه المشكلة الأخيرة مهمة بشكل خاص لأن X ، التي يتم نقلها إلى جسم جسمي ، هي دائمًا المشكلة النشطة ، نظرًا لأن آلية التعطيل ستؤدي أيضًا إلى تعطيل الجسيم الذاتي المرتبط به. هذا يعني أن نفس X نشط في جميع خلايا المرأة التي تحمل إزاحة ، وبالتالي فإن أي طفرة في ذلك X ستعبر عن نفسها كما لو كانت المرأة رجلاً.

الفصل التالي في هذا القسم يتعلق بتأثير الفسيفساء، والتي لها أهمية خاصة في ناقلات بعض أنواع طفرات الجينات على الكروموسوم X. قد تؤدي الطفرة المحددة التي يحملها الشخص إلى الانتقاء ضد الخلايا التي يكون فيها X الذي يحمل الطفرة نشطة ، وبالتالي منع أي مظهر من مظاهر المرض (على سبيل المثال ، نقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بـ X). في حالات أخرى ، قد تعطي الطفرة ميزة للخلية التي تكون نشطة فيها وتتسبب في ظهور المرض في الناقل (على سبيل المثال ، حثل الغدة الكظرية). يختلف حجم البقعة من نسيج إلى آخر. بالنسبة للعديد من وظائف التمثيل الغذائي ، قد لا يكون من الضروري أن تعمل جميع الخلايا داخل الأنسجة ذات الصلة. يمكن أن تزود الخلايا الطبيعية بالبروتين الذي يفتقر إلى الخلايا الطافرة.

..الإناث عبارة عن فسيفساء لأن تعطيل X يخلق مجموعتين من الخلايا تختلف فيما يتعلق بـ X النشط ، ولأن نفس كروموسوم X لا يتم التعبير عنه في كل خلية. في جميع أنسجتها الجسدية ، لديها مزيج من الخلايا ، بعضها يعبر عن الأليلات الأم ، والبعض الآخر يعبر عن الأليلات الأبوية..

.. التفاعلات بين مجموعات الخلايا الفسيفسائية ممكنة: يمكن للخلايا أن تشارك المنتجات عن طريق التعاون الأيضي ، وتتداخل مع وظيفة النوع البري ، وتتنافس مع بعضها البعض على الهيمنة ..

يدور الفصل الأخير حول تأثيرات مجموعات الخلايا المتفاعلة على صحة المرأة وتأثيرات تعطيل X على النمط الظاهري الأنثوي الطبيعي. يعد تعطيل X محددًا للنمط الظاهري السريري.

.. على الرغم من أنه لا يُعرف الكثير عن البرنامج الجيني للذكور ، إلا أنه لا يُعرف الكثير عن البرنامج الخاص بالأنوثة .. على الرغم من أن الخصية الوظيفية ضرورية للمظهر الجسدي المميز للذكور ، إلا أن المبيض الوظيفي ليس ضروريًا للأنماط الظاهرية لـ الاناث على الاقل المظاهر الخارجية واحدة ..

..تطور التكاثر الجنسي لضمان بقاء الأنواع ، مما يوفر فرصًا لتركيبات جديدة من الكروموسومات في الأفراد والكروموسومات لهذا الغرض تطورت الكروموسومات X و Y لعزل الجينات المطلوبة للتكاثر. ومع ذلك ، فإن الجزء الأكبر من كروموسوم X يتكون من جينات ليس لها علاقة تذكر بالسمات الإنجابية للأفراد .. حيث أن المحددات الجينية لكونك ذكرًا أو أنثى تؤدي إلى سلسلة من الأحداث ، مثل الحاجة إلى تعويض الجرعة. وهذا بدوره يخلق اختلافات بيولوجية بين الجنسين تؤثر على كل جانب من جوانب حياتهم ، وليس فقط الجوانب الجنسية ..


أمراض العضلات القلبية الهيكلية المصاحبة للمتلازمات

مرض فابري

اضطراب متنحي مرتبط بـ X يؤثر على الذكور ، أحيانًا يكون له تعبير خفيف في الإناث الحاملة أيضًا ، ناتج عن نقص إنزيم α-galactosidase (α-Gal). قد يكون الشباب عرضة للفشل الكلوي واحتشاء عضلة القلب. يبدأ داء فابري عادة في مرحلة المراهقة ويتجلى بألم حارق في اليدين والقدمين [64]. مع تقدم العمر ، يصبح الورم الوعائي المتعدد ملحوظًا ، خاصة حول السرة والأعضاء التناسلية. غالبًا ما يتم ملاحظة عتامة القرنية. يتطور الفشل الكلوي التدريجي مع تقدم العمر. تشمل مظاهر الجهاز العصبي المركزي النوبات والصداع ، وكذلك الشلل النصفي المرتبط بزيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية. تشمل المظاهر القلبية الأولية عند الذكور المصابين HCM والقصور التاجي ، مع التشخيص الذي يعتمد عادة على نتائج تخطيط صدى القلب ، على الرغم من أن الرنين المغناطيسي للقلب قد يكون مفيدًا أيضًا [65]. بطء القلب وتشوهات نظام التوصيل المرتبطة بالتراكم غير الطبيعي للجليكوليبيدات في جسيمات أنسجة التوصيل شائعة [66]. تميل عضلة القلب LV والصمام التاجي إلى أن تكون مناطق تخزين أكبر للمواد الدهنية. في مخطط كهربية القلب ، عادة ما تكون فترة العلاقات العامة قصيرة. يمكن أن يؤدي ترسب الشحميات السفينغولية في الشرايين التاجية إلى نقص تروية عضلة القلب واحتشاء [65]. قد يحدث تورط مباشر للعضلات مع تراكم الجليكوسفينجوليبيد. ومع ذلك ، فإن إصابة العضلات أكثر اعتدالًا وتأخرًا مقارنةً بتلك الموجودة في القلب [67] ، وتنعكس على شكل تكتلات عضلية في المرحلة المبكرة من المرض ، أو على شكل آلام عضلية ، وإرهاق ، ووهن ، مما يحد من نشاط المريض اليومي ونوعية الحياة في المرض المتقدم. يتميز FD المتقدم من الناحية الشكلية بوجود فوضى في العضلات ومناطق مفرطة التولد أثناء التصوير بالصدى وعلامات خفيفة من اعتلال عضلي في تخطيط كهربية العضل ، خاصة في عضلات الأطراف القريبة (العضلة الدالية وعضلات الفخذ الفخذية). من المرجح أن يكون وجود استبدال الأنسجة الليفية المحيطة بالشرايين الضيقة داخل الأعصاب والزيادة العالمية في التليف العضلي من عواقب كل من تسلل الخلايا العضلية وربما موت الخلايا العضلية بسبب نقص التروية الموضعي ، متبوعًا بظواهر تعويضية (الشكلان 15.3 و 15.4) [67) ].

الشكل 15.3. مقارنة بين عضلات الهيكل العظمي (العمود الأيسر) والقلب (العمود الأيمن) في رجل يبلغ من العمر 26 عامًا مصاب بمرض فابري المبكر (المريض 2). نتائج الصدى طبيعية لكل من عضلات الهيكل العظمي (أ) والقلب (ب). يفشل علم الأنسجة والفحص المجهري الإلكتروني للخلايا العضلية الهيكلية (الألواح اليسرى واليمنى C ، على التوالي) في توثيق مواد التخزين ، في حين يُظهر الفحص النسيجي والمجهر الإلكتروني لخلايا عضلة القلب (الألواح اليسرى واليمنى D ، على التوالي) رواسب جليكوسفينجوليبيد ملحوظة (السهام). تظهر كل من الأوعية الهيكلية (E) وعضلة القلب (F) درجة متساوية من خلايا العضلات الملساء (اللوحة اليسرى E و F ، السهام) والخلية البطانية (اللوحة اليمنى E و F ، السهام) التسلل دون تضيق التجويف. C ، اللوحة اليسرى: Azur II ، × 600 اللوحة اليمنى للتكبير: شريط المقياس يتوافق مع 2 ميكرومتر. D ، اللوحة اليسرى: Azur II ، لوحة التكبير × 400 اليمنى: شريط المقياس يتوافق مع 10 ميكرومتر ، وشريط المقياس الداخلي يتوافق مع 1 ميكرومتر. E ، اللوحة اليسرى: Azur II ، × 600 اللوحة اليمنى للتكبير: شريط مقياس يتوافق مع 2 ميكرومتر. F ، اللوحة اليسرى: Azur II ، × 600 اللوحة اليمنى للتكبير: شريط المقياس يتوافق مع 2 ميكرومتر.

الصور مأخوذة من Chimenti C و Padua L و Pazzaglia C و Morgante E و Centurion C و Antuzzi D وآخرون. اعتلال عضلي القلب والهيكل العظمي في مرض فابري: دراسة ارتباط إكلينيكية. هوم باثول 201243 (9): 1444–52. http://dx.doi.org/10.1016/j.humpath.2011.09.020. PMID: 22406371 PMCID: PMC3423632.

الشكل 15.4. مقارنة بين عضلات الهيكل العظمي (العمود الأيسر) والقلب (العمود الأيمن) في رجل يبلغ من العمر 43 عامًا مصاب بمرض فابري المتقدم (المريض 7). يُظهر تخطيط صدى العضلات (A) فوضى في البنية العضلية (تقليل فرط التولد وزيادة المناطق منخفضة التولد) ، ويُظهر تخطيط صدى القلب (B) زيادة ملحوظة في سمك جدار الجهد المنخفض. يكشف الفحص النسيجي للعضلات والفحص المجهري الإلكتروني (الألواح اليسرى واليمنى C ، على التوالي) عن تراكم خفيف للجليكوسفينجوليبيد في المنطقة تحت الساركوليمالية (السهام) مقارنة بابتلاع خلايا عضلة القلب الشديدة بواسطة مادة التخزين (اللوحة اليسرى D [الأنسجة] واللوحة اليمنى [الفحص الكهربائي] ، السهام). على العكس من ذلك ، فإن درجة مماثلة من العضلات (E) والأوعية القلبية (F) البطانية والعضلات الملساء إصابة الخلايا (السهام) تحديد تضيق التجويف (L) وزيادة التليف المحيط بالأوعية الدموية. C ، اللوحة اليسرى: Azur II ، × 600 اللوحة اليمنى للتكبير: شريط المقياس يتوافق مع 5 ميكرومتر. D ، اللوحة اليسرى ، Azur II ، اللوحة اليمنى للتكبير × 600: شريط المقياس يتوافق مع 2 ميكرومتر. E ، اللوحة اليسرى ، الهيماتوكسيلين ويوزين ، × 200 اللوحة اليمنى للتكبير: Azur II ، تكبير × 600. F ، اللوحة اليسرى: الهيماتوكسيلين ويوزين ، × 400 اللوحة اليمنى للتكبير: Azur II ، × تكبير 600.

الصور مأخوذة من Chimenti C و Padua L و Pazzaglia C و Morgante E و Centurion C و Antuzzi D وآخرون. اعتلال عضلي القلب والهيكل العظمي في مرض فابري: دراسة ارتباط إكلينيكية. هوم باثول 201243 (9): 1444–52. http://dx.doi.org/10.1016/j.humpath.2011.09.020. PMID: 22406371 PMCID: PMC3423632.


BLY-302 الفصل. 4 & أمبير الفصل. 5

حدد المصطلح الذي يصف تنظيم الأعضاء التناسلية في خلد الماء.

حدد جميع الأقارب الذين من الممكن أن ورثت أنثى الفراشة كروموسومها الجنسي Z.

1. بالنظر إلى هذه الملاحظة ، أي العبارات من المرجح أن تكون صحيحة بالنسبة إلى هؤلاء السلمندر؟

A. الإناث هي الجنس المتماثل.
ب. يظهرون الخنوثة.
جيم الإناث هي الجنس غير المتجانسة.
D. يظهرون تحديد الجنس الجيني.
E. الذكور هي الجنس غير المتجانسة.

حدد العبارة التي تصف تأثير درجة الحرارة على النسبة المئوية للذكور أو الإناث كما هو موضح في الرسم البياني.

- XO مع SRY على جسيم جسدي؟
- XO؟
- XXX؟
- XXY؟
- س ص ص؟

- XO؟
أ. الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر

- XXX؟
ج- الأنثى المظهرية مع بعض التشوهات وفرط التعبير عن جينات الكروموسوم X

- XXY؟
ب- النمط الظاهري للذكور مع العقم وقصور الغدد التناسلية

- يصيب الذكور البيولوجيين فقط؟
- يؤثر فقط على الإناث البيولوجية؟
- يصيب كلا الجنسين؟

يؤثر فقط على الإناث البيولوجية؟
- المريض 367

- hemizygous بانتظام؟
- لا تصاب بالدم الزيجوت بانتظام؟

ماذا ستكون نسبة الجنس للذرية من هذا الصليب؟

1. ما هي النسبة المئوية لاحتمال ألا يتأثر ابن الملكة فيكتوريا والأمير ألبرت بالهيموفيليا؟

- احتمال الابن غير المصاب:
________ %?

2. ما هي النسبة المئوية لاحتمال إصابة ابنة أو ابن الملكة فيكتوريا والأمير ألبرت بالهيموفيليا؟

- احتمال إصابة الطفل:
________ %?

3. ما هي النسبة المئوية لاحتمال إصابة الملكة فيكتوريا والأمير ألبرت بامرأتين مصابتين؟

- هل ورثت؟
- لا يمكن أن يرث؟

الآباء: ذرية:
الصليب 1: أحمر ، ذكر طويل ×
أحمر ، ذكور طويلة: نصف أحمر ، طويل ونصف أحمر ، قصير
الإناث: كلها حمراء ، طويلة

الصليب 2: أحمر ، ذكر قصير ×
أرجواني ، ذكور طويلة: نصف أحمر ، طويل ونصف أحمر ، قصير
الإناث: نصف عين حمراء ، طويلة ونصف العين حمراء ، قصيرة

1. ما هي طريقة توريث لون العين في هذه الحشرة؟

ج: جين لون العين مرتبط بـ X ، والأرجواني هو المسيطر على اللون الأحمر.
ب- جين لون العين مرتبط بـ X ، واللون الأحمر هو المسيطر على اللون الأرجواني.
ج. إن جين لون العين هو وراثي ، والأرجواني هو المسيطر على اللون الأحمر.
D. يكون جين لون العين وراثيًا ، واللون الأحمر هو المسيطر على اللون الأرجواني.

2. ما هو وضع التوريث بالنسبة لحجم الجناح في هذه الحشرة؟

ج: إن جين حجم الجناح هو وراثي ، والطويل هو المهيمن على القصير.
ب. يكون جين حجم الجناح مرتبطًا بـ X ، والطويل هو المسيطر على القصير.
جيم- جين حجم الجناح مرتبط بـ X ، والقصير هو المسيطر إلى الطويل.
د- جين حجم الجناح هو وراثي ، والقصير هو المسيطر إلى الطويل.

3. بافتراض استخدام سلالات تكاثر حقيقية ، فأي تهجين سينتج جيل F2 الذي يؤكد نمط الوراثة لكلتا السمتين؟

أ. أحمر ، ذكر قصير × بنفسجي ، قصير أنثى
ب. أحمر ، ذكر طويل × أحمر ، قصير أنثى
أرجواني ، قصير ذكر × بنفسجي ، قصير أنثى
د. أحمر ، قصير ذكر × بنفسجي ، طويل أنثى

4. ما هي النسبة المظهرية التي تتوقع أن تراها في الجيل F2 للصليب الذي اخترته؟

2. جين حجم الجناح مرتبط X ‑ ، والطويل هو المسيطر على القصير.

3. د الأحمر ، ذكر قصير × بنفسجي ، طويل أنثى

- بقع؟
- ذكر ضال؟
- ذكر هريرة برتقالية؟
- ذكر هريرة سوداء؟
- سلحفاة أنثى هريرة؟
- أنثى هريرة برتقالية؟

أنثى السلحفاة هريرة:
- X ^ + X ^ o

هل يتوافق هذا القانون الديني مع المبادئ الوراثية السليمة؟

ج: نعم ، من المحتمل أن تكون المرأة متماثلة اللواقح بالنسبة لأليل الهيموفيليا حيث أن لديها ولدين مصابين بهذا الاضطراب. من المحتمل أيضًا أن تحمل أخواتها وإخوتها الأليل الطافرة مع تعرضهما لخطر إصابة الأبناء.

ب- نعم المرأة ناقلة وسيتأثر نصف أبنائها. قد تكون أخواتها حاملات أيضًا ، لكن أبناء إخوتها سيحصلون على كروموسومات X الخاصة بهم من أمهاتهم ، الذين من غير المرجح أن يكونوا حاملين للأليل.

ج. لا ، من المحتمل أن تكون المرأة حاملة للأليل الطافرة ، مما يعني أنه من المتوقع أن يحمل نصف أشقائها هذا الأليل أيضًا وأن يكونوا معرضين لخطر الإصابة بأبناء مصابين. من المحتمل أن تكون أخواتها متماثلات اللواقح وغير معرضات لخطر الإصابة بأبناء.

د- لا ، لا يجوز ختان أبناء أخت المرأة وإخوتها. أليل الهيموفيليا هو فصل في عائلتها ، ويمكن لأخواتها وإخوتها أن يحملوها ويمكن لأبنائهم أن يرثوها.

البقع غير المنتظمة من الجلد التي تفتقر إلى الغدد العرقية في حاملات الإناث متغايرة الزيجوت لخلل التنسج الأديم الظاهر بسبب:

أ. وجود كروموسوم X واحد في بعض الخلايا ووجود اثنين من الكروموسومات X في الخلايا الأخرى.

B. تعطيل كروموسوم X مع أليل من النوع البري في خلايا الغدة العرقية التي تفتقر إلى البقع.

ج- تثبيط كروموسوم X مع أليل خلل التنسج في خلايا الغدة العرقية التي تفتقر إلى البقع.

عدم انفصال الكروموسوم X أثناء التكوُّن الجيني في خلايا الغدة العرقية التي تفتقر إلى البقع.

E. وجود اثنين من الكروموسومات X في بعض الخلايا ووجود كروموسوم X و Y في خلايا أخرى.

لماذا يختلف توزيع بقع الجلد التي تفتقر إلى الغدد العرقية بين الإناث الموضحة في الرسم التوضيحي ، حتى بين التوائم المتماثلة؟

عند الإجابة على السؤال المحدد ، ضع في اعتبارك أن الإجابات تشمل فقط نسب بعض الطرز الظاهرية المحتملة التي من المتوقع أيضًا حدوثها ولكن لم يتم تضمينها.

إذا تزوج بيل ومارثا ، فما هي نسب الأطفال ذوي الأنماط الظاهرية المحددة التي يُتوقع منهم إنجابها؟

أ. 1/4 لون ‑ فتيات مكفوفات بأصابع عادية ، 1/4 فتيان يتمتعون برؤية طبيعية وتعدد الأصابع

ب - 1/8 لون ‑ فتيات مكفوفات مع تعدد الأصابع ، 1/8 أولاد مع رؤية طبيعية وأصابع طبيعية

ج - 1/4 فتيات يتمتعن برؤية طبيعية وتعدد الأصابع ، 1/8 فتيان يتمتعون برؤية طبيعية وتعدد الأصابع

ما هو وضع وراثة الجينات التي تتحكم في الشوك والقهوة؟

صبغي جسمي سائد على نبات الشوك و X ‑ المتنحية للقهوة
B. X ‑ المرتبطة المهيمنة على الشوك و X المرتبطة المتنحية للقهوة
ج. وراثي متنحي للشوك والجسم المتنحي للقهوة
D. سائد وراثي سائد للشوك والمرتبط X سائد للقهوة

ما هو التركيب الجيني للوالد الذكر الأصلي؟

عدم الانفصال في الأب أثناء الانقسام الاختزالي الأول أو الثاني:

عدم الانفصال في الأب أثناء الانقسام الاختزالي الأول:

عدم الانفصال في الأم أثناء الانقسام الاختزالي الثاني:

1. رجل ذو رؤية طبيعية ، XB Y ، وامرأة حاملة لعمى الألوان ، XB Xb ، رفيقة. كم عدد الصفات الكلية الناتجة عن هذا التهجين؟

2. ما هي النسبة المئوية للذكور الذين سيكونون مصابين بعمى الألوان؟
اللون ‑ ذرية الذكور أعمى؟

2. ذرية الذكور المصابين بعمى الألوان:

3 - ذرية الذكور المصابين بعمى الألوان:

1. حدد الطريقة الأكثر احتمالا لميراث المرض.

A. صفة متنحية
B. صفة جسدية سائدة
C. X ‑ المرتبطة المهيمنة
D. X ‑ المرتبطة المتنحية

2. حدد الوصف الذي يتطابق بشكل أفضل مع الوالد في الأسرة 6.

A. لديها اثنين من الأليلات المرض
B. ليس لديه أليلات مرضية
C. لديه أليل مرض واحد

3. Select the description that best matches the male parent in family 3.

2. C. has one disease allele

Which statement describes John's paternity claim?

What phenomenon is this an example of?

1. Based on the phenotypes of the parents, what sex chromosomes do the orange female and the tortie male offspring have?

A. The orange female has two X chromosomes, and the tortoiseshell male is YO.
B. The orange female is missing one X chromosome, and the tortoiseshell male has one Y chromosome and more than one X chromosome.
C. The orange female is missing one X chromosome, and the tortoiseshell male is XY.
D. The orange female is XX, and the tortoiseshell male is XXY.

2. Select the most likely explanations for the sex chromosome types. [Select all that apply.]

Which statement explains this observation?

A. Interacting genes on the X and Y chromosomes in the brains of males results in identical twins with more similar behaviors.

B. Females are mosaic for the expression of heterozygous X‑linked loci, because females undergo random X‑inactivation.

C. Identical male twins express the same X‑linked alleles in their neural cells, because males undergo random X‑inactivation.

1. Select the explanation for this condition.

A. female has XO genotype
B. silencing of different X chromosomes
C. all X chromosomes are inactivated

2. Is it possible for a male to have different color‑blindness phenotypes in each eye?

A. an active X chromosome
B. an active autosome
C. an active Y chromosome
D. an inactive X chromosome

The first cloned cat, CarbonCopy (CC), was tabby, while the cat she was cloned from, Rainbow, was calico. The surrogate mother was a tabby.

2. Select the explanation that best explains why CC would never have been identical in pattern to Rainbow.

Chart layout:
[Sex chromosomes Autosomal chromosomes Sexual phenotype]

[XX all normal ________ ]
[XY all normal ________ ]
[XO all normal _______ ]
[XXY all normal _______ ]
[XYY all normal _______ ]
[XXYY all normal _______ ]
[XXX all normal ________ ]
[XX 4 haploid sets _______ ]
[XXX 4 haploid sets ________ ]
[XXX 3 haploid sets ________ ]
[X 3 haploid sets _______ ]
[XY 3 haploid sets ______ ]
[XX 3 haploid sets ______ ]

Then, siblings from the F1 are crossed, and the number of short‑ and long‑eared animals are counted to determine the phenotype ratio. Match the phenotypic ratio anticipated in the offspring from a cross of two heterozygous individuals to the appropriate mode of inheritance for the short‑ear allele.

[Mode of inheritance Autosomal dominant Autosomal recessive Sex-linked dominant Sex-linked recessive]

[F1 phenotype All short-eared All long-eared All short-eared Long-eared females, short-eared males]

[Cross of heterozygotes ______, ______, _______, _______ ]?

Answer bank:
- male 1 long : 1 short females all short

A. crosses between true‑breeding red‑eyed females and red‑eyed males

B. crosses between true-breeding white‑eyed females and red‑eyed males

C. crosses between true‑breeding red‑eyed
females and white‑eyed males

D. None of the crosses would give a different result than what would be expected if the white‑eye trait was autosomal recessive.

A. All females will be red‑eyed and all males will be white‑eyed.

B. All offspring will be red-eyed.

C. In both sexes, half of the offspring will have red eyes and half of the offspring will have white eyes.

D. All females will have red eyes whereas half of the males will have red eyes and half will have white eyes.

B. In each sex, half of the offspring will have red and half of the offspring will have white eyes.

C. all red‑eyed females and all white‑eyed males

D. all red‑eyed females with half of the males having white and half of the males having red eyes

A. All female offspring will be red‑eyed, whereas half of the male offspring will have white eyes and half of the male offspring will have red eyes.

B. All female offspring will be red‑eyed and all male offspring will be white‑eyed.

C. All offspring will be red‑eyed.

D. All male offspring will be red‑eyed, whereas half of the female offspring will have white eyes and half of the female offspring will have red eyes.

A. All offspring will be red‑eyed.

B. All male offspring will be red‑eyed, whereas half of the female offspring will have white eyes and half of the female offspring will have red eyes.

C. For each sex, half of the offspring will have red eyes and half of the offspring will have white eyes.

D. All female offspring will be red‑eyed, whereas half of the male offspring will have white eyes and half of the male offspring will have red eyes.

A. All offspring will be red‑eyed.

B. All female offspring will be white‑eyed, whereas half of the male offspring will have white eyes and half of the male offspring will have red eyes.

C. All male offspring will be red‑eyed male, whereas half of the female offspring will have white eyes and half of the female offspring will have red eyes.

D. For each sex, half of the offspring will have red eyes and half of the offspring will have white eyes.

If such a mating produced 1234 red‑eyed progeny and three white‑eyed males, what is the observed rate of nondisjunction of the X chromosomes?

Could white‑eyed males be generated in this cross by a nondisjunction of X chromatids in the female during meiosis II? لما و لما لا؟

A. No, if a nondisjunction of X chromatids occurred in meiosis II of a female, all progeny would have red eyes.

B. Yes, because a nondisjunction of X chromatids in meiosis II of a female will generate two abnormal gametes, one with two X chromosomes and one with no X chromosome.

C. No, if a nondisjunction of X chromatids occurred in meiosis II of a female, none of the resulting offspring would be viable.

D. No, if a nondisjunction of X chromatids occurred in meiosis II of a female, only white-eyed females could be generated.

What is the most likely chromosomal constitution of the red‑eyed males and white‑eyed females resulting from this cross?

What type of interaction is being shown by the two alleles in heterozygous animals?

A. a situation where an allele is only expressed in one sex and does not produce the same phenotype in the other sex

B. a situation where the stronger or earlier expression of a genetic trait occurs in succeeding generations

C. the degree to which a trait is expressed

D. a situation where a trait is only expressed at a particular temperature

If two creepers are mated, what will be the phenotypic ratio among the living offspring?

What is the relationship between his two alleles for this gene?

What form of inheritance does this represent?

If all their children have normal hearing, which event has occurred within each child?

What is this genetic phenomenon called?

What would be a possible genotype for a phenotype that would be included with the 9 portion of the modified ratio?

A. 1/8 beardless black females, 1/8 beardless white females, 1/8 bearded black females, 1/8 bearded white females, 1/8 bearded black males, 1/8 bearded white males, 1/8 beardless black males, 1/8 beardless white males

B. 1/8 beardless black females, 1/8 beardless white females, 1/8 bearded black females, 1/8 bearded white females, 1/4 bearded black males, 1/4 bearded white males

C. 1/16 beardless black females, 3/16 beardless white females, 1/8 bearded black females, 1/8 bearded white females, 1/8 bearded black males, 1/8 bearded white males, 1/8 beardless black males, 1/8 beardless white males

A. where the presence of two recessive alleles (the homozygous genotype) inhibits the expression of an allele at a different locus

B. where genes at different loci contribute to the determination of a single phenotypic characteristic

C. where two recessive alleles at either of two different loci are capable of suppressing a phenotype

- Complete dominance?
- Incomplete dominance?
- Codominance?

Incomplete dominance:
- A black sheep and a white sheep produce a gray lamb.

- A mother with straight hair and a father with curly hair have a son with wavy hair.

Codominance:
- A mother with type A blood and a father with type B blood have a daughter with type AB blood.

In all three breeds, a temperature‑sensitive enzyme is responsible for the dark coloration of the points. However, it is active only at the extremes of the body where it is coolest.

Select the statements that are true regarding the evidence of incomplete dominance and incomplete penetrance in Siamese, Burmese, and Tonkinese breeds. [Select all that apply.]

- Intermediate point color in Tonkinese demonstrates incomplete dominance.

- Burmese with dark color at the head, tail, and feet demonstrates incomplete dominance.

- Intermediate point color in Tonkinese demonstrates incomplete penetrance.

Suppose that 16 pairs of pintaloosa horses have one offspring per pair. How many of each phenotype would be expected? Determine the number out of 16 expected for each phenotype. Only count phenotypes for offspring expected to live past one week of age.

Determine the probability that their offspring will have big ears. Report your answer as a percentage without decimal points.

A. Polygenic inheritance refers to the cumulative effect of two or more genes on a single trait. Pleiotropy refers to a single gene that affects a single trait.

B. Polygenic inheritance refers to the cumulative effect of two or more genes on a single trait. Pleiotropy refers to a single gene that affects multiple traits.

C. Polygenic inheritance refers to a single gene that affects multiple traits. Pleiotropy refers to the cumulative effect of two or more genes on a single trait.

1. CRCp x CpCw ---------- [Expected phenotype ratio] _________?

2. CRCw x CpCw ---------- [Expected phenotype ratio] _________?

2. What percentage of the offspring are predicted to have the B blood phenotype?

- percentage of offspring with B blood: ______ %

3. For an individual with O type blood, what would the blood cell look like in the interactive?

2. percentage of offspring with B blood: 50%

Chart layout: [Name Blood type]

[George O NN]
[Tom AB MN]
[Bill B MN]
[Claude A NN]
[Henry AB MM]

Based on their blood types, which of these men could be the father of this child?

- Could be the father?
- Not the father?

At the first locus, the W allele codes for a dominant white phenotype, whereas the w allele codes for a colored squash. At the second locus, the allele Y codes for a dominant yellow phenotype, and the allele y codes for a recessive green phenotype. The phenotypes from the first locus will always mask the phenotype produced by the second locus if the dominant allele (W) is present at the first locus. This masking pattern is known as dominant epistasis.

A dihybrid squash, Ww Yy, is selfed and produces 160 offspring. How many offspring are expected to have the white, yellow, and green phenotypes?

1. number of white offspring?

2. number of yellow offspring?

2. number of yellow offspring: 30

1. How are lacerate leaves determined in the opium poppy?

A. one gene, with codominant alleles at a single locus
B. two genes, with a dominant allele at both loci
C. two genes, where one allele at a single locus is recessive lethal
D. two genes, with a dominant allele at either or both loci

2. Give genotypes for all the plants in the P, F1, and F2 generations. Some generations will have more than one genotype.

F2 (lacerate):
- A_B_
- A_bb
- aaB_

Explain how the same female, when mated with a different brown male, could produce only brown offspring.

Chart layout: [CrossParentsOffspring]

[A full color × albino 50% full color, 50% albino]
[B Himalayan × albino 50% Himalayan, 50% albino]
[C full color × albino 50% full color, 50% chinchilla]
[D full color × Himalayan 50% full color, 25% Himalayan, 25% albino]
[E full color × full color 75% full color, 25% albino]

Match the parental genotypes to the letter corresponding to the appropriate cross listed in the table.

Farmer Baldridge has two unicorns with curly tails. When he crosses them, one‑half of the progeny have curly tails, one‑quarter have straight tails, and one‑quarter do not have a tail.

1. What are the genotypes of the parents at the tail‑presence gene?

A. Tt × tt
B. TT × TT
C. Tt × Tt
D. TT × tt
E. tt × tt

2. What are the genotypes of the parents at the tail‑texture gene?
A. USUC × UCUC
B. USUS × USUS
C. USUC × USUC
D. UCUC × UCUC
E. USUS × UCUC

3. Place the unicorn genotype or genotypes below each unicorn phenotype in the pedigree. Some unicorn phenotypes may be the result of more than one genotype.

1. Select the mode of inheritance of disorder Z.

A. autosomal dominant
B. Y‑linked dominant
C. X‑linked recessive
D. autosomal recessive
E. X‑linked dominant

2. Select the genetic phenomena displayed by the pedigree of disorder Z. [Select all that apply.]

Select the statements that correctly describe cpDNA.

- cpDNA is typically inherited from both parents.

- Chloroplast chromosome size and gene content are identical in all organisms.

- cpDNA organization is more similar to that of prokaryotes than eukaryotes.

A. An individual inherits their mitochondrial DNA from their father.

B. An individual inherits one copy of mitochondrial DNA from each parent.

C. An individual inherits their mitochondrial DNA from their mother.

If an Nn female with brown eyes mates with an Nn male, what is the eye color phenotypic ratio of their offspring?

The Magudon inheritance of traits is remarkably similar to that of humans, and many traits exhibit classic Mendelian inheritance. Oddly, red, writhing tentacles do not follow a Mendelian inheritance pattern. Earth's first interplanetary geneticists have been asked to bring a new perspective to this intriguing problem. After studying the appearance of the trait in several families, the Earth geneticists determine that the red, writhing tentacles trait is autosomal recessive and exhibits a pattern of genetic imprinting. The maternal copy of the gene is imprinted.

A family tree was created for one Magudon family. Both of the parents in generation I are heterozygous for tentacle movement. Individuals 5 and 10 are homozygous for the dominant trait, red, floppy tentacles.

Individual 1 is heterozygous for tentacles and displays the recessive trait, red, writhing tentacles. The recessive allele was inherited from Individual 1's _________, and the _________ maternal copy of the gene has been silenced.

The children of individuals 1 and 2 do not show the phenotypic frequencies usually found in an autosomal, heterozygous cross. The frequency of the children from individuals 1 and 2 with the recessive phenotype, red, writhing tentacles, is one-half. The usual phenotypic frequency of the recessive phenotype from this type of cross is and received their recessive allele from their _________.

Some of the children of individuals 5 and 6 have red, writhing tentacles. Individual 5 has been identified as homozygous for red, floppy tentacles. In order for any of the children to display red, writhing tentacles, individual 6 must be _________ and must have received the recessive allele from his _________.

Statement 2: - heterozygous - father

Chart layout: [Cross Set A Set B Set C]

[Cross 1: zigzag female X wild-type male (SET A) zigzag males wild-type females (SET B) all zigzag (SET C) all wild-type]

[Cross 2: Intercross F1 from cross 1 (SET A) 1/2 zigzag, 1/2 wild-type equally distributed among males and females (SET B) all zigzag (SET C) 1/2 zigzag, 1/2 wild-type equally distributed among males and females]

[Cross 3: wild-type female X zigzag male (SET A) all wild-type (SET B) all wild-type (SET C) all zigzag]

[Cross 4: Intercross F1 from cross 3 (SET A) 1/4 zigzag males, 1/4 wild-type males, 1/2 wild-type females (SET B) all wild-type (SET C) 1/2 zigzag, 1/2 wild-type equally distributed among males and females]

- X-linked recessive inheritance

- cytoplasmic inheritance

Two years later, a young woman named Anna Anderson claimed that she was Anastasia, the youngest daughter of Tsar Nicholas II. There was much controversy surrounding Anna's claim. Some believed she was a fraud, others that she was indeed the lost Princess Anastasia. Anna remained steadfast in her claim until her death in 1984.

In 1991, the remains of nine skeletons, five male and four female, were exhumed from a shallow grave east of Moscow. Evidence from nuclear DNA showed that three of the young women were related and that one of the men and one of the women were their parents.

Further evidence from mitochondrial DNA (mtDNA) showed that one of the women could be positively identified as Tsarina Alexandra and that one of the men was indeed Tsar Nicholas II. The other three women had mtDNA that matched that of the Tsarina's and were identified as three of the Tsar's children. Anastasia and her younger brother, Alexei, were not among those found in the grave. This led to further speculation about Anastasia's possible escape from Russia after her parents were killed.

In 2007, an additional grave was found near that exhumed in 1991. It contained the remains of a teenage girl and boy. These remains were mtDNA tested, as well as samples from Anna Anderson, uncovered from hospital storage long after her death.

Analysis of the mtDNA supported the hypothesis that Princess Anastasia had been killed with her family in 1918.

Which statements support this hypothesis?
[Select all that apply.]

- The mtDNA from the remains of the teenage girl matched that of Tsarina Alexandra.

- The mtDNA of the teenage girl and boy matched each other.

- The mtDNA from the remains of the teenage girl matched that of Tsar Nicholas II.

- Tsarina Alexandra's and Anna Anderson's mtDNA matched one another.

Individuals 1 and 4 are siblings and are known to come from a true‑breeding wild‑type line.

1. What is the most likely mode of inheritance for the clown nose?

A. autosomal recessive
B. autosomal dominant
C. X‑linked dominant
D. X‑linked recessive
E. Y‑linked

2. What is the most likely mode of inheritance for the Pinocchio nose?
A. X‑linked dominant
B. sex‑influenced
C. X‑linked recessive
D. autosomal recessive
E. autosomal dominant

A careless rabbit sitter leaves several cages open, and a female rabbit mates with an unidentified male. The breeder sends DNA samples from each of the offspring whose fathers are unknown and DNA from individuals IV‑5 through IV‑10 to a genetics lab. The lab staff test the samples for several genes with suspected effects on nose shape. The gel displays the results of genetic testing for the two polymorphic genes detected. The individuals whose father is unknown are labeled A, B, C, and D.


Does X-inactivation lead to expression of sex-linked recessive disorders in half of carrier females' cells? - مادة الاحياء

X-chromosome inactivation (XCI) is the process in which females transcriptionally silence one of their two X chromosomes in early embryonic development, equalizing X chromosome gene expression between males and females. XCI depends on a gene called XIST, a functional RNA molecule that does not code for a protein. Recent studies indicate abundant intergenic transcription and nonprotein coding RNAs in the human genome, which are suspected to function in modulating gene expression. XCI may therefore serve as a useful model to learn and understand the potential function of these elements, as well as their effects on human disease. Here, we review the genetic and molecular basis of XCI and describe how the mechanistics of this process lead to the phenotypes of X-linked skin diseases, most notably in the pattern of lines, swirls, and whorls first noted by the dermatologist Alfred Blaschko. We suggest that XCI, and other epigenetic phenomena, will continue to impact our understanding of the genetic mechanisms of disease.


RECESSIVE MUTATIONS

Mutations that lead to the occurrence of sex-linked diseases are those that affect genes on the X chromosome. The critical characteristic of X-linked inheritance is the absence of male-to-male (father-to-son) transmission. This is because males transmit their Y chromosomes only to sons, whereas they transmit their X chromosomes only to daughters. Keep in mind that because females carry 2 X chromosomes, it is unusual for them to be affected by a mutation of an X-linked gene, as the second X chromosome will carry a normal allele at that locus (clearly, this is true only for recessive traits). Males inherit their only X chromosome from their mothers, so if the mother carries a recessive mutated allele on one X chromosome, there is a 50% chance of the son inheriting the X chromosome with the mutated allele. Because only one X chromosome is present in the male, all genes on that chromosome are expressed, and the disease is manifest. Figure 10 demonstrates the Punnett square analysis of X-linked recessive diseases.

Punnett square analysis of X-linked inheritance for a recessive mutation. The small x represents the chromosome with the mutation.

Will females ever display characteristics of recessive X-linked diseases? الجواب نعم. A female who has only 45 chromosomes due to monosomy X (all 44 autosomes, but only one sex chromosome, the X chromosome), and who has a mutation on the X chromosome, will show the same phenotypic symptoms as an affected male. A 46 XX female (46 chromosomes with two X chromosomes) who is a daughter of an affected father and carrier mother can inherit two copies of the defective allele, and would therefore also express the disease. A third way a female can express the effects of a recessive X-linked mutation is through unequal X inactivation. What is X inactivation (which only occurs in females), and why does it occur?

Gene-dosage effects appear to be very important for appropriate human development. Trisomies of certain chromosomes (three copies of the chromosome) lead to spontaneous abortions an exception is trisomy 21, which leads to developmental anomalies and Down syndrome. Because the X chromosome is much larger than the Y chromosome (∼5 times larger), it also carries many more genes than the Y chromosome. However, all humans (male and female) appear to express similar numbers of genes, regardless of their sex. How can this occur, given the large size imbalance between the X and Y chromosomes? Females have a method for inactivating the majority of one of their X chromosomes per cell. By inactivating one X chromosome, females will be in balance with males in terms of expressed gene number. In the 1960s, Mary Lyon proposed a hypothesis that only one X chromosome in the cell could be active at any given time. Her hypothesis (Lyon hypothesis) suggested that one of the two X chromosomes in the female is randomly inactivated early in embryogenesis, at about the 16-cell stage. Once inactivated, an inactive X chromosome maintains its inactive state in all progeny. About 50% of the cells have the maternal X chromosome inactivated, and ∼50% of the cells have the paternal X chromosome inactivated. Small regions on the inactivated X chromosome are transcriptionally active, although the reason for this is unknown. X chromosomes that are inactivated can be identified as a small, dark-staining ball, known as a Barr body, which is present in the nucleus adjacent to the nuclear membrane. The number of Barr bodies in a cell is always n – 1, where n = the total number of X chromosomes within that cell.

It was stated earlier that one X chromosome is inactivated randomly at approximately the 16-cell stage of embryogenesis. On average, therefore, it will be a 50:50 split between the maternally derived and paternally derived chromosomes that are inactivated. This implies that women are functional mosaics, composed of two fundamentally different cell types that express different genes from different X chromosomes. In real life, however, X inactivation is not always 50:50, and can be up to 90:10 in one direction. Thus, if a carrier female has inactivated 90% of her “normal” X chromosomes at the 16-cell stage of development, 90% of her cells will be expressing a mutant X-linked allele, which is usually sufficient for the woman to express mild symptoms of the disease. It must be emphasized that this type of uneven inactivation is rare, but it does happen. The Lyon hypothesis is shown schematically in Fig. 11. During production of the eggs, the inactivated X chromosome is reactivated so that all eggs will receive an active X chromosome.

Lyon hypothesis. The dark bar represents the inactivated chromosomes. The Lyon hypothesis explains how equal numbers of active genes are maintained in males and females. Inactivation at the 16-cell stage is random. Once an X-chromosome is inactivated in a cell, all subsequent daughter cells have the same pattern of X-inactivation. In the zygote, both maternal (Xم) and paternal (Xص) X chromosomes are active.

Examples of diseases which are caused by recessive mutations on the X chromosome include hemophilia A (1/12,500 live births), Duchenne muscular dystrophy (1/100,000 live births), and ornithine transcarbamoylase deficiency (1/100,000 live births). A typical X-linked recessive pedigree is shown in Fig. 12.

An example of an X-linked recessive pedigree. Only males are affected, and carrier females are indicated by the circle with a dot inside.


Different Definitions of Dominance and Recessivity

Semidominance and codominance

Many allele pairs do not exhibit the phenotypic relationship observed in Mendel's original experiments. Rather, the phenotype of the heterozygote is intermediate between the two homozygotes and, strictly speaking, the two alleles do not have a dominant/recessive relationship for the trait in question. Usually the heterozygous phenotype represents a blend of the characteristics of the two homozygotes, in which case the alleles are referred to as semidominant (Figure 2a). Occasionally, as in the case of some blood groups, the distinct characters of the two homozygotes are independently expressed in the heterozygote: this is termed codominance (Figure 2b). Note that dominance and recessivity are not intrinsic properties of genes or alleles: rather, the terms describe the relationship between different combinations of alleles and observed characters (see next subsection). In human genetics, there is an additional complication. Often the disease allele is very rare and the homozygote for this allele has never been observed. It is therefore unknown whether the disease allele is dominant or semidominant, with respect to wild type (Figure 2c). In this context, a different operational definition of dominance, based on inheritance pattern, tends to be used.

Dominance relationships between a pair of alleles A and B. (a, b) Phenotypes corresponding to the different genotypes AA, AB and BB are indicated by filled rectangles of different tones. (c) In many dominantly inherited diseases, the phenotype associated with the homozygous mutant BB has not been observed hence it is not known whether allele B is a true dominant or semidominant, with respect to A.

Some common misconceptions about dominance and recessivity

Dominance and recessivity are intrinsic properties of genes or alleles

Although reference is commonly made to ‘dominant genes’ or ‘dominant alleles’, dominance and recessivity are not intrinsic properties of either genes or alleles. Strictly speaking, the terminology is only appropriate when comparing a pair of alleles for a particular trait that makes up a phenotype. For example, in mice an allelic series of mutations at the agouti (أ) gene give rise to variation in coat color from yellow (dominant) through to black (recessive). The wild-type allele is intermediate in the dominance hierarchy: it appears recessive in combination with a yellow allele, but dominant in combination with a black allele. In other words, the dominance/recessivity of the wild-type allele is dependent on context.

The major variation in the function of agouti alleles occurs at the transcriptional level: dominant alleles show increased transcription and recessive alleles decreased transcription, compared with the wild type. The lethal yellow allele (أ ذ ) illustrates another important point: although the yellow coat is (semi)dominant with respect to wild type, lethality only occurs in homozygotes. Hence the trait of lethality is recessive with respect to wild type.

Dominantly inherited diseases are rarer than recessive diseases

The observation that most mutations are recessive to wild type does not imply that dominantly inherited diseases must be rare compared with recessively inherited ones. On the contrary, it has been estimated that autosomal dominant single-gene disorders constitute 0.7% of live births compared to only 0.25% with an autosomal recessive basis. The phenotypic variation tends to be greater for dominant than for recessive disorders, both because different dominant mutant alleles differ in the strength of their pathogenic effect and because the ameliorating influence of the wild-type allele may vary with genetic background. This often enables at least some individuals affected with dominant disorders to reproduce, which contributes to maintaining the number of affected individuals in the population. Many dominant diseases are also characterized by a high rate of new mutations. Although the overall number of recessive mutant alleles is far greater (it is estimated that every healthy person is heterozygous for approximately three mutations that would be associated with severe or lethal phenotypes in the homozygous state), the great majority of these are latent because they are masked by being in combination with a wild-type allele.

Dominant inheritance

Pedigrees showing vertical transmission of a phenotypic character are said to exhibit dominant inheritance (Figure 3a) the allele segregating with the phenotypic character is assumed to be dominant to its partner. However, this is not necessarily equivalent to the previous definition of dominance. First, the occurrence of a rare homozygote will often reveal that the alleles are actually semidominant, because the homozygote is more seriously affected than the heterozygote. Second, dominant inheritance does not necessarily imply dominance of one allele over the other at a cellular level. For example, mutations of tumor suppressor genes are recessive at a cellular level, but segregate in a dominant pattern because of the high cumulative risk of a somatic mutation occurring in the wild-type allele of a target cell. A similar process may underlie the dominant inheritance of some nonneoplastic diseases, for example autosomal dominant polycystic kidney disease. Sex-limited vertical transmission may occur in disorders caused either by mutations of imprinted genes, which are functionally hemizygous (acting in the haploid state), or by mutations in the mitochondrial genome, in which heteroplasmy (the occurrence of multiple copies of distinct alleles) is an additional complicating factor. In X-linked disorders, the definition of dominance is made ambiguous by the occurrence of X inactivation, the consequence of which, for the majority of X-encoded genes, is to render only one or other allele active in an individual cell. A disorder conventionally regarded as recessive (nonmanifesting in carrier females) may be clinically manifest in rare females owing either to preferential inactivation of the wild-type allele or to incomplete selection against cells in which the mutant allele is active. Finally, very common recessive traits may also show vertical transmission (see next section). See also Mitochondrial Heteroplasmy and Disease, Retinoblastoma, and X‐chromosome Inactivation

Typical pedigrees showing autosomal dominant and autosomal recessive inheritance. Affected and unaffected individuals are denoted by filled and open symbols (square, male circle, female) respectively. (a) Autosomal dominant inheritance of mutant allele B. Transmission of the phenotype occurs vertically between generations. On average, 50% of the offspring of an affected individual are themselves affected, irrespective of sex. (b) Autosomal recessive inheritance of mutant allele B. Consanguinity is frequent, as shown here (closely spaced parallel lines). Usually only a single sibship is affected, with previous and succeeding generations free of the disease. (c) If there is extensive inbreeding or the recessive mutant allele B is very common, pseudodominant inheritance may occur.

Recessive inheritance

Recessive traits are typically recognized by the occurrence of multiple affected siblings within a single sibship, the previous and subsequent generations being free of the disease (Figure 3b). The rarer the trait, the higher the proportion of affected individuals who are born to consanguineous unions, in which the mutant allele in each parent segregated from a shared ancestor. This is referred to as autozygosity.

The classical patterns of dominant and recessive inheritance can be confused in certain situations. In the case of very common recessive disorders, there is a significant chance of union between a homozygous affected individual and an unaffected individual who is, by chance, a heterozygous carrier of the same recessive allele. In that case, half their children will be affected, giving rise to vertical or ‘pseudodominant’ transmission (Figure 3c). Conversely, the birth of two or more affected siblings to unaffected parents does not necessarily imply recessive inheritance. Germinal mosaicism for a dominant mutation, recurrent transmission of an unbalanced karyotype from a parent with a balanced translocation and segregation of an imprinted locus are all alternative possibilities. See also Imprinting Disorders, and Mosaicism


Principles of Mendelian Analysis

Mendel's careful observations of pea hybridization experiments led to two key principles based on simple statistical rules (Table 2). These laws describe the inheritance of different forms (alleles) of each gene in all sexually reproducing organisms, and are as applicable to humans as to pea plants.

The reproductive cells of hybrids randomly transmit either one or the other of paired parental characters to their offspring. The characters (or genes, as we now know them) are unchanged during passage through each generation

When individuals with different alleles of more than one gene are crossed, alleles of each gene are assorted into the offspring (segregated) independent of others. This law applies only when there is no linkage between the genes

Mendel described the behaviour of characters as either dominant or recessive. A dominant character is one that is expressed in the heterozygote (an individual that inherits two different alleles of a gene). A recessive character is one that only manifests when an individual is homozygous (inherits the same two alleles of a gene). Again, a molecular understanding of biology allows us to understand why some traits are dominant and others are recessive. For example, a gene that encodes a dysfunctional protein (as in cystic fibrosis) may lead to a recessive phenotype if the remaining allele produces sufficient functional protein to compensate for the dysfunctional allele. Alternatively, a dysfunctional protein could ‘poison’ the protein complex or other cellular structure in which it normally operates (as in some haemoglobin diseases) and thus exert a dominant phenotype. Many traits can show partial dominance, or even codominance, contributing equally to the phenotype (as for ABO bloodgroups). It is curious, and perhaps fortunate, that all of the traits studied by Mendel showed clear dominance or recessiveness. See also Dominant Traits and Diseases


مصطلحات

After reading this tutorial, you should have a working knowledge of the following terms:

  • جسيم جسدي
  • هيئة البر
  • haploid-diploid system
  • hemizygous
  • mutant phenotype
  • كروموسوم الجنس
  • الجينات المرتبطة بالجنس
  • SRY
  • wild type
  • XIST gene
  • X-O system
  • X-Y system
  • Z-W system

أسئلة؟ Either send your instructor a message through ANGEL or attend an LA office hour (the times and places are posted on ANGEL).


شاهد الفيديو: Du0026G Spreekwoorden en uitdrukkingen 3 (أغسطس 2022).