معلومة

8.4: علم الوراثة الخلوية - مقدمة - علم الأحياء

8.4: علم الوراثة الخلوية - مقدمة - علم الأحياء



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

تحتوي المادة الوراثية للإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات في نواة كل خلية جسدية. ترث الإناث كروموسومات جنسية 2 X بينما يرث الذكور 1 X و 1 Y كروموسوم.

يقوم علماء الوراثة الخلوية بفحص بنية الكروموسوم ، والبحث عن أسباب تشوهات الكروموسومات ، ودراسة كيفية ارتباط بنية الكروموسوم بالنمط الظاهري للفرد (المظهر والسمات الكيميائية الحيوية). يمكن أن تؤدي التشوهات في الكروموسومات إلى موت الجنين المبكر ، والعيوب الخلقية ، وتطور السرطان ، والعقم أو العقم.

تبدأ دراسات الكروموسومات باستخراج الكروموسومات من الخلايا. توضع الصبغيات بعد ذلك على شريحة زجاجية ، ملطخة بصبغة ، وتُفحص تحت المجهر. يتم تعيين رقم لكل زوج كروموسوم (من 1 إلى 22 ، ثم X و Y) يعتمد على نمط التلوين والطول. النمط النووي هو تمثيل لكروموسومات الشخص. تظهر الكروموسومات في أزواج وترتيبها حسب الحجم المتناقص. لا يمكن رؤية الجينات الفردية على الأنماط النووية.

ما الذي تبحث عنه في النمط النووي البشري

  • هل يوجد 46 كروموسوم؟
  • هل يوجد زوج واحد من كل جسيم جسمي وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية؟
  • هل توجد أي عمليات حذف أو إعادة ترتيب أو تشوهات أخرى في الكروموسومات؟

تدوين الكروموسومات: يتم تقديم الأنماط النووية في شكل قياسي. أولاً ، يتم إعطاء العدد الإجمالي للكروموسومات ، متبوعًا بفاصلة ، ودستور الكروموسومات الجنسية.

تم تعيين أنثى بشرية طبيعية على أنها 46 ، XX

تم تصنيف الذكر البشري الذي لديه كروموسوم إضافي 15 على أنه 47 ، XY ، 15+

تم تصنيف الأنثى البشرية التي لديها كروموسوم X إضافي على أنها 47 ، XXX

هناك العديد من الاضطرابات التي يمكن تشخيصها بفحص الكروموسومات. في متلازمة داون، يوجد كروموسوم 21 إضافي. في متلازمة تيرنر، الكروموسوم الجنسي مفقود بحيث يكون لدى الفرد 45 كروموسومًا إجماليًا. متلازمة X الهشة، السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي ، يأخذ اسمه من ظهور الكروموسوم X.


إدارة المختبر الخلوي الوراثي: أفضل الممارسات والإجراءات القائمة على الكروموسومات والسمكية والصغيرة الدقيقة

إدارة المختبر الوراثي الخلوي: أفضل الممارسات والإجراءات القائمة على الكروموسومات والسمكية والصغيرة الدقيقة هو دليل عملي يصف كيفية تطوير وتنفيذ أفضل الممارسات والإجراءات في بيئة المختبر الجيني. يصف النص أولاً الممارسات المعملية الجيدة ، بما في ذلك إدارة الجودة ومراقبة تصميم الاختبارات وإرشادات إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للاختبارات المطورة معمليًا وتصميمات دراسة التحقق قبل السريري. يصف المحور الثاني للكتاب أفضل الممارسات للتوظيف والتدريب ، بما في ذلك تكلفة الاختبار ، ومتطلبات التوظيف ، وتحسين العملية باستخدام تقنيات Six Sigma ، وإرشادات التدريب والكفاءة ، وبرامج التدريب الكاملة لخبراء التقنية الوراثية الخلوية والجزيئية. يوفر الجزء الثالث من النص إجراءات تشغيل معيارية تدريجية للاختبارات القائمة على الكروموسومات ، والسمكية ، والاختبارات الدقيقة ، بما في ذلك خطوات ما قبل التحليلية والتحليلية وما بعد التحليلية في الاختبار ، ومقسمة إلى فئات حسب نوع العينة ونوع الاختبار.

تشتمل جميع الأقسام الثلاثة من الكتاب على أمثلة لأوراق العمل والإجراءات والأمثلة التوضيحية الأخرى التي يمكن تنزيلها من موقع Wiley لاستخدامها مباشرةً دون الحاجة إلى تطوير نماذج أولية في مختبرك.

من خلال توفير ثروة من المعلومات حول إدارة المختبر والاختبار الجزيئي والخلوي الوراثي ، ستكون إدارة المختبر الخلوي أداة أساسية للمختبرات في جميع أنحاء العالم في مجال الاختبارات المعملية والاختبارات الجينية على وجه الخصوص.

يقدم هذا الكتاب أساسيات:

  • تطوير وتنفيذ برامج إدارة الجودة في المختبرات
  • فهم التحكم في تصميم الاختبارات ودراسات وتقارير التحقق من صحة ما قبل السريرية
  • إرشادات إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للاختبارات المطورة في المختبر
  • استخدام الكواشف والأدوات والمعدات
  • تكلفة تقييم الاختبار وتحسين العملية باستخدام منهجية Six Sigma
  • أهداف تدريب الموظفين والكفاءات
  • برامج تدريبية كاملة لتقنيي الوراثة الجزيئية والخلوية
  • إجراءات التشغيل القياسية لجميع مكونات تحليل الكروموسومات واختبار FISH واختبار المصفوفات الدقيقة لأنواع العينات المختلفة

هذا المجلد هو رفيق ل التشوهات الخلوية الوراثية: التقارير السريرية المستندة إلى الكروموسومات والسمنة والأسماك الدقيقة. تعطي الأحجام المدمجة نهجًا موسعًا لإجراء الاختبارات المعملية الوراثية الخلوية والإبلاغ عنها وتفسيرها وممارسات الإدارة اللازمة وموظفي ومتطلبات الاختبار.


هيكل وتوليف التيلومير

أظهرت الدراسات الجينية الجزيئية أن التيلومير يتكون من عدة متواليات قصيرة تتكرر بشكل مترادف (الجدول 8.8). الصيغة العامة لتكوين الوحدات المتكررة في خيط واحد من التيلوميرات لجميع حقيقيات النوى هي كما يلي:

حيث n أكبر من 1 و m يختلف من 1 إلى 4. للضفيرة الأخرى تسلسلها التكميلي.

توجد فواصل حبلا مفردة في منطقة التيلومير. يتم طي الجزء الطرفي من التيلومير بطريقة معينة بحيث لا يتمكن أي من الليجاز من ختمه ولا يمكن للنوكليازات أن تتحلل منه. ترتبط بعض البروتينات أيضًا بالتيلوميرات وبالتالي توفر حماية إضافية.

على الرغم من أن خيطًا واحدًا (خيطًا غنيًا بـ G) من الحمض النووي التيلومري طويل ومقطع واحد (غير مزدوج) ، فإنه يشكل بنية مزدوجة من خلال طيها مرة أخرى على نفسها. تم اقتراح نموذجين لآليات الطي عند نهايات التيلومير.

1. تشارك أربع وحدات متكررة من G-rich (5 & # 8242 TTGGGG3 & # 8242) في تشكيل الهيكل المزدوج واللوح. تطوى اثنتان من الوحدتين المتكررتين مرة أخرى على الوحدتين الأخريين لتشكيل بنية تشبه دبوس الشعر يحدث داخلها الاقتران G: G. (الشكل 8.9).

2. وفقًا للنموذج البديل الذي اقترحه ويليامسون وزملاؤه في عام 1989 ، فإن أربع وحدات متكررة (5 & # 8242 TTGGGG 3 & # 8242) تطوى بطريقة تجعل G الثانية من كل وحدة تعمل كعضو في & # 8220quartet & # 8221. تشكل بقية النيوكليوتيدات حلقة (الشكل 8.9). يُعرف هذا النموذج باسم نموذج G الرباعي.

توليف الحمض النووي التيلومير:

تم فهم توليف متواليات التكرار التيلوميرية جيدًا في رباعي الغشاء. في هذا النوع تم اكتشاف إنزيمات تسمى تيلوميراز في عام 1987 من قبل جريدر وبلاكبيرن ، وهذا الإنزيم يصنع الحمض النووي التيلومير. يحتوي إنزيم التيلوميراز على سلسلة قصيرة من الحمض النووي الريبي أحادي الجديلة مكونة من 159 ريبونوكليوتيد وبالتالي فإن الإنزيم هو بروتين نووي ريبي.

يشتمل الحمض النووي الريبي الإنزيمي على تسلسل طويل من 15 إلى 22 قاعدة مشابه لتسلسل C-rich (3 & # 8242 AACCCC 5 & # 8242) (الجدول 8.8) وهو مكمل لتسلسل G-rich (5 & # 8242 TTGGGG 3 & # 8242) من التيلومير. يعمل تسلسل الحمض النووي الريبي هذا كقالب لتركيب تسلسل G-rich (الشكل 8.10).

وهكذا يعمل إنزيم التيلوميراز مثل & # 8220 النسخ العكسي & # 8221 أثناء التوليف ، يُضاف النيوكليوتيد G أو T واحدًا تلو الآخر عند الطرف 3 & # 8242-OH لبادئ الحمض النووي الغني بـ G. عندما يتم تصنيع التسلسل بأكمله ، تبدأ دورة جديدة من تخليق الحمض النووي من خلال حركة الإنزيم في نهاية 3 & # 8242-OH الجديدة.

يزيد طول الحمض النووي التيلومري من خلال عملية التوليف هذه. ومع ذلك ، يتم التحكم في الطول التيلومري بواسطة بعض الآليات التنظيمية.

كروموسوم الخميرة الاصطناعي (YAC):

يتطلب الكروموسوم ثلاثة مكونات ضرورية لوجوده:

(ط) التيلوميرات لإغلاق نهايات الكروموسوم ولضمان البقاء ،

(2) أصل الشروع في تكرار الحمض النووي و

(3) مركز للحركة والعزل في الخلايا الوليدة.

تم بناء كروموسومات الخميرة الاصطناعية عن طريق وضع العناصر الثلاثة المذكورة أعلاه معًا بحيث يمكن تكاثرها في الخميرة. يتم الاحتفاظ بـ YACs في شكل دائري قبل إدخال الحمض النووي الغريب فيها. يحتوي YAC الدائري على موقع انقسام BamHI في نهاية متواليات التيلومير ، وموقع انقسام Smal في موضع آخر.

بالإضافة إلى ذلك ، لديها علامة TRPX على جانب واحد من السنترومير ، في حين أن علامة أخرى URA3 على الجانب الآخر. إنزيم BamHI يشق YAC الدائري لإنتاج جزيء خطي يعمل طرفيه بمثابة تيلوميرات.

يشق الإنزيم الآخر Smal هذا الجزيء الخطي إلى قطعتين يمكن إدخال (ربط) DNA الغريب بينهما لإنتاج كروموسوم خطي يحمل جينات مختلفة. علامات TRPX (في ذراع واحدة) و URA3 (في الذراع الأخرى) تساعد في اختيار الجزيئات التي تم فيها ربط الذراعين. قد يكون طول الحمض النووي الذي تم إدخاله 50-300 كيلو بايت ، وبالتالي يمكن حمل الجينات حقيقية النواة في YACs. يمكن الحفاظ على مكتبة الجينوم بأكملها في YACs ويمكن نشرها في الخميرة.


شاهد الفيديو: Chapter 1 Overview of genetics مقدمة عن علم الوراثة (أغسطس 2022).