معلومة

لماذا لا يعاني الأفراد المصابون بصفات الخلايا المنجلية من فقر الدم المنجلي؟

لماذا لا يعاني الأفراد المصابون بصفات الخلايا المنجلية من فقر الدم المنجلي؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ظاهريًا ، في الأشخاص الذين يعانون من صفات الخلايا المنجلية ، يكون نصف الهيموجلوبين في أجسامهم معيبًا.

هل في الواقع يتم إنتاج الهيموجلوبين المنجلي بكميات متساوية؟ إذا لم يكن كذلك ، فكيف يتم تنظيم ذلك؟ إذا كان الأمر كذلك ، فكيف لا يسبب ذلك فقر الدم؟


قد تكون هذه إجابة طويلة جدًا ، لكنني سأحاول إيجازها.

أول شيء يجب فهمه هو ما الذي يسبب فقر الدم. سأشير إلى الهيموجلوبين المعيب الموجود في مريض الخلايا المنجلية مثل HbS والهيموغلوبين الطبيعي مثل HbA. في ظل ظروف معينة (انخفاض O2 التركيزات) بروتين HbS عرضة للتجمع في خيوط طويلة. فيما يلي صورة لكرات الدم الحمراء المتحللة التي تطلق بعض هذه الخيوط.

يؤدي وجود هذه الخيوط في كريات الدم الحمراء إلى تشوهها (على شكل منجل) وهذا بدوره يؤدي إلى ترشيحها للتلف في الطحال الذي يراقب باستمرار كريات الدم الحمراء المعيبة (والتي يمكن أن تسبب انسدادًا في الدورة الدموية). هذا يسبب فقر الدم (على وجه التحديد فقر الدم الانحلالي ، بسبب تدمير كرات الدم الحمراء ، وليس له علاقة بنقص الحديد).

يرجع ظهور القدرة على تكوين خيوط إلى طفرة Glu> Val واحدة في وحدتين فرعيتين من الهيموجلوبين رباعي الهيموجلوبين. يمكن للحمض الأميني الجديد أن يتناسب مع جيب مسعور موجود مسبقًا على سطح وحدة فرعية أخرى ، وبالتالي يمكن للجزيئات أن تتسلسل ديزي لتشكيل الخيوط.

يمكن أن يرتبط HbA العادي أيضًا بخيوط متنامية (لها جيب ربط) ولكن هذا ينهي الفتيل (لأن HbA لا يحتوي على بقايا Val). وبهذه الطريقة ، يتم حماية الأشخاص المصابين بسمة الخلايا المنجلية من فقر الدم بواسطة الهيموجلوبين الطبيعي.


كيف يقاوم حاملو الخلايا المنجلية الملاريا

تم تحديد الآلية المراوغة التي يتم من خلالها حماية الأشخاص الذين يحملون الجين الخاص بمرض الخلايا المنجلية من الملاريا. قد يشير هذا إلى علاج الملاريا.

يصاب الناس بمرض الخلايا المنجلية ، وهي حالة تتشكل فيها خلايا الدم الحمراء بشكل غير طبيعي ، إذا ورثوا نسختين معيبتين من الجين لبروتين الهيموغلوبين الحامل للأكسجين. يستمر الجين المعيب لأن حمل نسخة منه يضفي بعض المقاومة للملاريا.

اكتشف الآن ميغيل سواريس وآنا فيريرا من معهد كولبنكيان للعلوم في أويراس بالبرتغال وزملاؤه كيف أن الفئران التي تم تعديلها وراثيًا لتحمل نسخة واحدة من الجين المعيب محمية من الملاريا.

تظهر نتائجهم أن الجين لا يحمي من الإصابة بطفيلي الملاريا ، كما كان يعتقد سابقًا. بدلاً من ذلك ، يمنع المرض من الانتشار بعد إصابة الحيوان.

الإعلانات

وجد فريق Soares & # 8217s أن الهيم - أحد مكونات الهيموغلوبين - موجود بشكل حر في دم الفئران مع جين واحد من الهيموجلوبين الخاطئ ، ولكنه غائب إلى حد كبير عن الفئران العادية. لمعرفة ما إذا كان هذا قد ساعد في الحماية من الملاريا ، قام الفريق بحقن الدم في دم فئران طبيعية قبل نقل العدوى إليهم بالملاريا. الفئران لم تصاب بالمرض.


صفة الخلايا المنجلية مقابل مرض فقر الدم المنجلي

يتأثر ملايين الأشخاص في جميع أنحاء العالم باضطراب فقر الدم المنجلي. يعاني حوالي 100000 شخص في الولايات المتحدة من مرض فقر الدم المنجلي. إنه يؤثر في الغالب على الأمريكيين من أصل أفريقي ، ولكنه يمكن أن يؤثر أيضًا على الأشخاص من خلفيات من أصول لاتينية وأوروبية جنوبية وشرق أوسطية وآسيوية هندية.

2.5 مليون شخص آخر في الولايات المتحدة لديهم سمة الخلايا المنجلية (SCT). لكن امتلاك سمة الخلايا المنجلية (SCT) ليس هو نفسه الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي (SCD).

ما هو الفرق بين مرض فقر الدم المنجلي ومرض فقر الدم المنجلي؟ تابع القراءة لمعرفة ذلك - وتعرّف على الخطوات التالية التي يجب اتخاذها إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد عائلتك بهذه الحالات.

مرض فقر الدم المنجلي

الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية لديهم خلايا دم حمراء على شكل هلال (أو منجل). هذا الشكل غير الطبيعي يجعل من الصعب على الخلايا أن تنتقل عبر الأوعية الدموية. نظرًا لأن الخلايا المنجلية تسد الأوعية الدموية ، فإنها يمكن أن تمنع تدفق الدم إلى أجزاء مختلفة من الجسم ، مما يتسبب في نوبات مؤلمة (تُعرف باسم أزمات الخلايا المنجلية) وتزيد من خطر الإصابة بالعدوى. بالإضافة إلى ذلك ، تموت الخلايا المنجلية في وقت أبكر من الخلايا السليمة ، مما يسبب نقصًا متواصلاً في خلايا الدم الحمراء ، والمعروف أيضًا باسم فقر الدم.

يتم تشخيص داء الكريّات المنجلية عن طريق فحص الدم. هناك العديد من أشكال مرض فقر الدم المنجلي ، بما في ذلك فقر الدم المنجلي ، وهو الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة أيضًا. مع جميع أشكال داء الكريّات المنجلية ، يمكن أن تختلف الأعراض وشدتها من شخص إلى آخر ، ولكنها تشمل الألم الشديد ، والتعب ، وضيق التنفس ، والدوخة.

الأشخاص المصابون بداء الكريّات المنجلية أكثر عرضة للإصابة بالمضاعفات الصحية مثل العدوى والسكتة الدماغية وتلف العين ومتلازمة الصدر الحادة ، وهي حالة تسبب ألمًا في الصدر وصعوبة في التنفس والحمى والسعال. من المهم أن يعمل الأشخاص المصابون بهذه الحالة مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بهم لإدارة أعراضهم.

حاليًا ، لا يوجد علاج متاح على نطاق واسع لمرض الخلايا المنجلية ، ولكن جهود أبحاث الخلايا المنجلية جارية ، بما في ذلك إدارة الألم والعلاج الجيني. في أواخر عام 2019 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء على علاجين جديدين لعلاج هذه الحالة.

سمة الخلايا المنجلية

عندما يكون لدى شخص ما سمة الخلية المنجلية (SCT) ، فهذا يعني أنه قد ورث جينًا واحدًا للخلايا المنجلية وجينًا طبيعيًا واحدًا. الأشخاص المصابون بـ SCT لديهم خلايا دم حمراء طبيعية وبعض خلايا الدم الحمراء على شكل منجل. معظم الأشخاص الذين يعانون من SCT لا يعانون من أي أعراض لمرض فقر الدم المنجلي.

ومع ذلك ، فإن الآباء ، باعتبارهم حاملين لجين الخلية المنجلية ، لديهم فرصة بنسبة 50٪ في نقل الجين إلى أطفالهم. هذا يعني أن الأشخاص الذين يعانون من سمة الخلايا المنجلية يمكن أن يكونوا عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بـ SCT أو SCD.


الحد من الفوارق في الرعاية الصحية في مرض فقر الدم المنجلي: مراجعة

مرض فقر الدم المنجلي (SCD) هو اضطراب دم وراثي أكثر شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي والأمريكيين من أصل إسباني. يمكن أن يتسبب المرض في مشاكل صحية كبيرة وطويلة الأمد ومكلفة ، بما في ذلك الالتهابات والسكتة الدماغية والفشل الكلوي ، والتي يمكن للعديد منها تقليل متوسط ​​العمر المتوقع. الفوارق في تلقي الرعاية الصحية بين الأمريكيين الأفارقة والأقليات العرقية / الإثنية الأخرى في الولايات المتحدة معروفة جيدًا وترتبط ارتباطًا مباشرًا بالنتائج السيئة المرتبطة بفقر الدم المنجلي. كمرض يتيم - مرض يصيب & lt20000 شخص على الصعيد الوطني - لا تتلقى وزارة الصحة العامة التمويل البحثي والاستثمارات الصيدلانية الموجهة للأمراض اليتيمة الأخرى. على سبيل المثال ، يؤثر التليف الكيسي على أقل من نصف عدد الأشخاص ولكنه يتلقى 3.5 أضعاف التمويل من المعاهد الوطنية للصحة و 440 ضعف التمويل من المؤسسات الوطنية. في هذه المراجعة ، نناقش التفاوتات الصحية التي تؤثر على الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي ، ووصف البرامج التي تهدف إلى تحسين رعايتهم ، وتحديد الإجراءات التي يمكن اتخاذها لزيادة تقليل هذه التفاوتات ، وتحسين الرعاية ، والتحكم في تكاليف العلاج ، وتخفيف عبء المرض.

الكلمات الدالة: الوصول إلى برنامج Medicaid للرعاية الصحية بالمراكز الصحية المجتمعية فوارق الرعاية الصحية لمرض فقر الدم المنجلي.

بيان تضارب المصالح

إعلان تضارب المصالح: أعلن المؤلفون عن تضارب المصالح المحتمل التالي فيما يتعلق بالبحث والتأليف و / أو نشر هذه المقالة: تم تقديم الكتابة الطبية والدعم التحريري من قبل Arjun Menon ، دكتوراه ، مجموعة استشارات الرعاية الصحية ، والتي تم تمويلها بواسطة Global Blood Therapeutics ، Inc ، جنوب سان فرانسيسكو ، كاليفورنيا.


حدوث سمة الخلايا المنجلية في الولايات المتحدة

على الرغم من أن حدوث سمة الخلية المنجلية (SCT) يختلف اختلافًا كبيرًا من دولة إلى أخرى وبين الأعراق والأعراق المختلفة ، فإن كل دولة وسكان عرقيين / عرقيين يشملون الأشخاص الذين يعيشون مع الحالة والعديد منهم غير مدركين لحالة الخلايا المنجلية الشخصية. نظرًا لأن الأشخاص الذين يعانون من SCT معرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض فقر الدم المنجلي إذا كان لدى شريكهم أيضًا SCT أو أحد جينات الهيموجلوبين غير الطبيعية العديدة الأخرى ، فمن المهم إعلامهم بشكل صحيح بوضعهم وتثقيفهم حول المشكلات الصحية المحتملة والاعتبارات الإنجابية .

حول هذه الدراسة

للحصول على مقاييس محدثة لحدوث SCT بين الأطفال حديثي الولادة حسب العرق / العرق وحالة الولادة ، فحص باحثون من مركز السيطرة على الأمراض البيانات التي تم جمعها بواسطة برامج فحص حديثي الولادة في عام 2010. في 12 ديسمبر 2014 ، نشر مركز السيطرة على الأمراض نتائج هذا البحث الدراسة في التقرير الأسبوعي للمراضة والوفيات (MMWR). يتم تسليط الضوء على النتائج الرئيسية من هذا التقرير أدناه ونحن ندعوك لقراءة الملخص هنا.

النتائج الرئيسية من هذه الدراسة

  • في عام 2010 ، كان إجمالي تقدير الإصابة في الولايات المتحدة لسمات الخلايا المنجلية 15.5 حالة لكل 1000 ولادة ، تتراوح من 0.8 حالة لكل 1000 ولادة في مونتانا إلى 34.1 حالة لكل 1000 ولادة في ولاية ميسيسيبي.
  • كان تقدير الإصابة في الولايات المتحدة لسمات الخلايا المنجلية (استنادًا إلى المعلومات المقدمة من 13 ولاية) 73.1 حالة لكل 1000 مولود أسود ، و 3.0 حالة لكل 1000 من الأطفال حديثي الولادة البيض ، و 2.2 حالة لكل 1000 من الأطفال حديثي الولادة في آسيا أو جزر المحيط الهادئ. كان تقدير حدوث العرق من أصل إسباني (داخل 13 ولاية) 6.9 حالة لكل 1000 مولود من أصل إسباني.
  • قُدِّر العدد الإجمالي للأطفال المولودين بسمات الخلايا المنجلية في عام 2010 بأكثر من 60.000.
  • يختلف معدل حدوث صفات الخلايا المنجلية اختلافًا كبيرًا من دولة إلى أخرى وبين الأعراق والأعراق المختلفة ، ولكن كل دولة وسكان عرقيين / عرقيين لديهم أشخاص يعيشون مع هذه الحالة.

عندما يكون الشخص قد ورث جين الهيموجلوبين المنجلي من أحد الوالدين والجين الخاص بالهيموجلوبين الطبيعي من أحد الوالدين الآخر ، فإن لديهم سمة الخلية المنجلية (SCT). تصنع خلايا الدم الحمراء كل من الهيموجلوبين الطبيعي والمنجل. الهيموغلوبين (HEE-muh-glow-bin) هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين من الرئتين إلى باقي الجسم. يعاني الأشخاص المصابون بـ SCT و rsquot من مرض فقر الدم المنجلي ، وفي معظم الحالات ، لا يعانون من مشاكل في كيفية عمل خلايا الدم الحمراء لديهم. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من SCT أن يكون لديهم أطفال يعانون من مرض فقر الدم المنجلي. لمعرفة المزيد حول SCT وكيف يمكن أن يؤدي إلى مرض فقر الدم المنجلي (SCD) في الأسرة ، يرجى زيارة قسم سمات الخلايا المنجلية على موقعنا على الإنترنت.

ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟

يولد الناس مع داء الكريّات المنجلية. إنه مرض وراثي يستمر مدى الحياة ويمكن أن ينتقل في العائلات. الأشخاص المصابون بداء الكريّات المنجلية ورثوا الجين (التعليمات الموجودة في الخلية لصنع الهيموجلوبين المنجلي) من كلا والديهم ، ويمكن لخلايا الدم الحمراء لديهم فقط إنتاج الهيموجلوبين المنجلي بحيث يكون لديهم داء الكريّات المنجلية. يتسبب داء الكريّات المنجلية في تغيير شكل خلايا الدم الحمراء من شكل الدونات المعتاد إلى الشكل C. عندما تتشكل كريات الدم الحمراء على شكل كعكة الدونات ، فإنها يمكن أن ترتد عن جدران الأوعية الدموية مثل السيارات الواقية من الصدمات ، ويمكنها الضغط من خلال الأوعية الدموية الدقيقة. ومع ذلك ، عندما تكون خلايا الدم الحمراء على شكل حرف C ، فإنها تعلق على جدران الأوعية الدموية الدقيقة ، وتلتصق ببعضها البعض مكونة تكتلات داخل الأوعية الدموية. يمكن أن تسبب هذه التكتلات ألمًا شديدًا ومشاكل خطيرة أخرى ، مثل الالتهابات وتلف الأعضاء وانسداد الأوعية الدموية بالخلايا المنجلية في الرئتين ، وتسمى متلازمة الصدر الحادة.

الفجوات الحرجة والتوجهات المستقبلية

تظهر هذه الدراسة أن ما يصل إلى 1.5 ٪ من الأطفال المولودين في الولايات المتحدة لديهم SCT. بناءً على الدراسات السابقة ، لا توجد طرق أو بروتوكولات موحدة لتنبيه العائلات أو مقدمي الرعاية الصحية لهذه المعلومات ، أو تثقيفهم حول النتائج الصحية المحتملة التي قد تكون مرتبطة بالحالة ، أو تقديم المشورة لهم حول تأثير ذلك على الأسرة. الخيارات الإنجابية المستقبلية. من خلال تضمين المواد التعليمية وتقديم المشورة الوراثية في نفس الوقت الذي يتم فيه إعطاء العائلات نتائج إيجابية SCT ، يمكن تقليل حدوث وعبء الصحة العامة من SCD.


مضاعفات وعلاج مرض فقر الدم المنجلي

يبدأ الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية (SCD) في ظهور علامات المرض خلال السنة الأولى من العمر ، عادةً حوالي 5 أشهر من العمر. تختلف أعراض ومضاعفات داء الكريّات المنجلية من شخص إلى آخر ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة.

السبب في عدم ظهور الأعراض عند الرضع هو بسبب طفل أو الهيموغلوبين الجنيني يحمي خلايا الدم الحمراء من المنجل. عندما يبلغ عمر الرضيع حوالي 4 إلى 5 أشهر ، يتم استبدال الهيموجلوبين الرضيع أو الجنين المنجل يبدأ الهيموغلوبين والخلايا في المنجل.

داء الكريّات المنجلية مرض يزداد سوءًا بمرور الوقت. تتوفر العلاجات التي يمكن أن تمنع المضاعفات وتطيل حياة أولئك الذين يعانون من هذه الحالة. يمكن أن تختلف خيارات العلاج هذه لكل شخص حسب الأعراض وشدتها.

Hydroxyurea (وضوحا hye droks ee yoor EE a) هو دواء يمكن أن يقلل من مضاعفات فقر الدم المنجلي. يعتبر هذا العلاج آمنًا جدًا عندما يتم إعطاؤه من قبل أخصائيين طبيين ذوي خبرة في رعاية المرضى الذين يعانون من داء الكريّات المنجلية. ومع ذلك ، فإن الآثار الجانبية لأخذ هيدروكسي يوريا أثناء الحمل أو لفترة طويلة غير معروفة تمامًا. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية أيضًا على دواء جديد لتقليل عدد أزمات الخلايا المنجلية لدى البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن خمس سنوات يسمى Endari (مسحوق L-glutamine عن طريق الفم). علاج آخر ، يمكن أن يعالج داء الكريّات المنجلية فعليًا ، هو زرع الخلايا الجذعية (وتسمى أيضًا زرع نخاع العظم) ، وهذا الإجراء ينقل الخلايا السليمة ، المسماة بالخلايا الجذعية ، إلى الجسم لاستبدال نخاع العظم التالف أو المصاب (نخاع العظام هو مركز العظام حيث تصنع خلايا الدم). على الرغم من أن عمليات زرع نخاع العظام أو الدم من متبرعين أصحاء يتم استخدامها بشكل متزايد لعلاج مرض داء الكريّات المنجلية بنجاح ، إلا أنها تتطلب متبرعًا مطابقًا (شخص لديه نخاع عظم مماثل ومتوافق) ، ويمكن أن تتسبب عمليات الزرع في بعض الأحيان في آثار جانبية شديدة ، بما في ذلك الأمراض العرضية التي تهدد الحياة أو الموت. يجب على الأشخاص المصابين بداء الكريّات المنجلية وعائلاتهم سؤال أطبائهم عن فوائد ومخاطر كل خيار علاجي.

متلازمة اليد والقدم

عادة ما يكون التورم في اليدين والقدمين هو أول أعراض داء الكريّات المنجلية. يحدث هذا التورم ، المصحوب غالبًا بالحمى ، بسبب تعلق الخلايا المنجلية في الأوعية الدموية ومنع تدفق الدم من وإلى اليدين والقدمين.

علاج او معاملة

أكثر علاجات التورم شيوعًا في اليدين والقدمين هي مسكنات الألم وزيادة السوائل ، مثل الماء.


الأنواع - مرض فقر الدم المنجلي

الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية لديهم هيموجلوبين غير طبيعي يسمى الهيموجلوبين S أو الهيموجلوبين المنجلي في خلايا الدم الحمراء. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية يرثون جينين غير طبيعيين من الهيموجلوبين ، واحد من كل والد.

تشمل أنواع مرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

  • الهيموغلوبين Sβ0 الثلاسيميا
  • الهيموغلوبين Sβ + الثلاسيميا
  • الهيموجلوبين SC
  • الهيموغلوبين SD
  • الهيموغلوبين SE
  • الهيموغلوبين SS

في جميع أنواع مرض فقر الدم المنجلي ، يتسبب أحد الجينين الشاذين على الأقل في قيام جسم الشخص بتكوين الهيموجلوبين S. عندما يكون لدى الشخص جيني هيموجلوبين S (الهيموجلوبين SS) ، يُسمى المرض فقر الدم المنجلي. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة من مرض فقر الدم المنجلي. مرض الهيموغلوبين SC ومرض الهيموغلوبين Sβ الثلاسيميا هما نوعان شائعان آخران من مرض فقر الدم المنجلي. الهيموغلوبين SD والهيموغلوبين SE أقل شيوعًا.


تضع المجموعة الاستشارية الأمريكية توصيات مفصلة حول كيفية إعطاء الأولوية للقاح Covid-19

كان إجراء هذا الارتباط - أن الأشخاص الذين يعانون من سمة الخلية المنجلية يمكن أن يعانون من نقص الأكسجين في بعض المواقف - هو الذي أثار فكرة الدراسة الجارية الآن في مستشفى جرادي ميموريال في أتلانتا. "يمكن أن تؤدي حالات انخفاض الأكسجين الشديدة ، مثل تلك الموجودة على ارتفاعات عالية أو أثناء الغوص ، إلى حدوث ألم شديد واحتشاءات دقيقة (سكتات دماغية صغيرة) وحتى الموت لدى بعض الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية. قال دينين فويتا ، طبيب الأطفال السابق ونائب الرئيس التنفيذي للبحث والتطوير العالمي في UnitedHealth Group الذي ساعد في تصميم الدراسة التي تبلغ 600 ألف دولار ، والتي يجريها أطباء في كلية مورهاوس للطب وتمويلها من قبل UnitedHealth ، وهي شركة رعاية صحية وتأمين مُدارة.

لا يزال من غير المعروف ما إذا كان المرضى المصابون بمرض فقر الدم المنجلي أسوأ حالًا عندما يصابون بـ Covid-19 ، على الرغم من وجود أسباب قوية للاعتقاد بأنهم سيفعلون ذلك. أدت أوبئة الإنفلونزا ، على سبيل المثال ، إلى ارتفاع معدلات الوفيات بين مرضى فقر الدم المنجلي. أنشأت كلية الطب في ويسكونسن سجلاً وطنياً لتتبع مرضى الخلايا المنجلية المصابين ، وعلى الرغم من أن البيانات ليست قاطعة ، إلا أنها تشير حتى الآن إلى أن الإصابة بمرض الخلايا المنجلية قد تؤدي إلى نتائج أسوأ وخطر أعلى للوفاة. يبلغ متوسط ​​عمر المرضى في قاعدة البيانات البالغ عددهم 307 25 عامًا ، وتوفي 16 منهم ، أو 5٪. يعاني واحد من كل خمسة من حالة خطيرة أو حرجة من Covid-19.

قال كيم سميث وايتلي ، طبيب الأطفال وأخصائي أمراض الدم الذي يدير مركز الخلايا المنجلية الشامل في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا ، إن الحالة أقل وضوحًا في المرضى الذين يعانون من سمات الخلايا المنجلية ، مما يجعل دراسة مورهاوس الجديدة مثيرة للاهتمام. قالت: "يمكن أن يكون هذا مفيدًا حقًا".

قالت فويتا ، المألوفة بمرض فقر الدم المنجلي من تدريبها في أمراض الدم ، إنها رأت العديد من أوجه التشابه بين الخلية المنجلية وكوفيد. لاحظت في وقت مبكر أن الأشعة السينية للرئتين المصابة بـ Covid تشبه تلك الخاصة بمرضى الخلايا المنجلية الذين يعانون من متلازمة الصدر الحادة ، وهو اختلاط شديد يحدث عندما يمنع المنجل تدفق الأكسجين في الرئتين. والعديد من المضاعفات ، مثل التخثر والسكتات الدماغية ، شائعة في كلا المرضين.

قال فويتا: "فكرت ،" دينغ ، دينغ ، دينغ ، لا يبدو هذا مألوفًا ". تسببت عدوى كوفيد في حدوث متلازمة الصدر الحادة لدى بعض مرضى الخلايا المنجلية.

يشارك في قيادة الدراسة هيرمان تايلور ، طبيب القلب الذي يدير معهد أبحاث القلب والأوعية الدموية في مورهاوس وكان المدير منذ فترة طويلة لدراسة جاكسون للقلب ، والتي ساعدت في اكتشاف سبب وفاة الأمريكيين الأفارقة بأمراض القلب بشكل غير متناسب. يهتم تايلور الآن بمعرفة سبب وفاة الأمريكيين السود الذين أصيبوا بفيروس كورونا بمعدل ضعف معدل الأشخاص البيض.


إنجاب الأطفال

إذا كنت تحمل سمة الخلية المنجلية ، فأنت معرض لخطر إنجاب أطفال مصابين بمرض الخلايا المنجلية ، على الرغم من أن هذا لا يمكن أن يحدث إلا إذا كان شريكك أيضًا حاملًا أو مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي.

إذا كنت تخطط لإنجاب طفل وتعرف أنك حامل ، فمن الجيد أن يتم اختبار شريكك.

إذا كنت أنت وشريكك تحملان فقر الدم المنجلي ، فهناك:

  • احتمال واحد من كل 4 أن لا يكون كل طفل لديك مصابًا بمرض الخلايا المنجلية أو يكون حاملًا له
  • احتمال واحد من كل 2 أن يكون كل طفل لديك حاملًا ، لكن لن يكون مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي
  • احتمال واحد من كل 4 أن يولد كل طفل مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي

إذا كان كلاكما حاملًا وكنت تخطط لإنجاب طفل ، فتحدث إلى طبيبك العام حول إحالتك إلى مستشار وراثي ، يمكنه شرح المخاطر لأطفالك وما هي الخيارات المتاحة أمامك.

  • إجراء اختبارات أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من مرض فقر الدم المنجلي
  • تبني طفل
  • محاولة التلقيح الاصطناعي ببويضة أو حيوان منوي من متبرع
  • محاولة التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD)

يشبه التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) التلقيح الاصطناعي ، ولكن يتم اختبار الأجنة الناتجة للتأكد من عدم إصابتها بمرض فقر الدم المنجلي قبل زرعها في الرحم.

لدى هيئة الإخصاب البشري وعلم الأجنة (HFEA) المزيد من المعلومات حول التشخيص الوراثي قبل الزرع.


حل لغز الخلية المنجلية

يكتشف الباحثون كيف يتم حماية حاملي جين فقر الدم المنجلي من الملاريا.

لقد كان لغزًا طبيًا لمدة 67 عامًا ، منذ أن أثبت عالم الوراثة البريطاني أنتوني أليسون أن حاملي نسخة واحدة متحولة من الجين الذي يسبب فقر الدم المنجلي محميون من الملاريا 1. لم تكن النتيجة تافهة: في أفريقيا الاستوائية ، حيث قام أليسون بعمله ، ما يصل إلى 40٪ من الناس يحملون هذا الجين المتحور. منذ ذلك الحين ، تساءل المحققون العلميون عن كيفية حماية الجين لهم.

مع ورقة نشرت اليوم في علم 2 ، يبدو أن الإجابة - أو جزء كبير منها - في متناول اليد.

استخدم مايكل لانزر وزملاؤه في جامعة هايدلبرغ في ألمانيا ومركز الأبحاث الطبية الحيوية بيترو أنيجوني في واغادوغو ، بوركينا فاسو ، تقنيات الفحص المجهري الإلكتروني القوية لمقارنة خلايا الدم الحمراء السليمة بالخلايا "الطبيعية" المصابة بطفيلي الملاريا. المتصورة المنجلية وخلايا مصابة من أشخاص يحملون الجين "S" المتحور الذي يسبب مرض الخلايا المنجلية ، بالإضافة إلى طفرة أخرى تسمى "C" تحدث في نفس المكان. تؤدي كلتا الطفرتين إلى استبدال حمض أميني واحد في جزيء الهيموجلوبين ، مما يتسبب في تجمع الهيموجلوبين بشكل غير طبيعي داخل الخلية. في الأشخاص الذين لديهم نسختين من طفرة S ، يتشوهون إلى شكل نصف قمر - "الخلايا المنجلية" التي تعطي المرض اسمه ..

رأى الباحثون أنه في الخلايا الحمراء السليمة ، تتجمع قطع قصيرة جدًا من خيوط الأكتين - وهي خيوط بروتينية مهمة للحفاظ على "الهيكل العظمي" الداخلي المرن الذي يسمح لخلية الدم الحمراء بالضغط من خلال الأوعية الدموية الدقيقة - تتجمع تحت الغشاء الخارجي للخلية مباشرة. لكن في الخلايا المصابة ، لاحظوا أن طفيلي الملاريا يسرق هذا الأكتين ويستخدمه لبناء جسر داخل الخلايا لنقل البروتين المصنوع من الطفيليات إلى سطح الخلية. هذا البروتين ، المسمى adhesin ، يجعل خلايا الدم الحمراء المصابة `` لزجة '' ، مما يجعلها تلتصق ببعضها البعض وبجدار الوعاء الدموي لتسبب التهاب الأوعية الدموية الدقيقة المنتشر في الملاريا.

التطور للإنقاذ

ومع ذلك ، لا يحصل الطفيل على كل شيء بطريقته الخاصة. أدخل عامل الخلية المنجلية. في خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على هيموجلوبين الخلية المنجلية الشاذة ، لاحظ لانزر وفريقه أن اختطاف الطفيلي لخيوط الأكتين قد تعرقل. تم قطع جسر الأكتين من المستودع داخل الخلايا للالتصاق ، وكانت الحويصلات التي تنقل المادة اللاصقة عادةً إلى سطح الخلية تطفو بحرية في السيتوبلازم.

قادت تجارب أخرى الفريق إلى افتراض أن الهيموجلوبين المعدني ، الذي ينتج عندما يتفاعل الهيموجلوبين الطافر مع الأكسجين ، يفسد جهود الطفيليات لإعادة تنظيم أكتين الخلايا المضيفة عن طريق منع بلمرة بروتينات الأكتين لتشكيل خيوط طويلة.

يقول لانزر إن الرسالة التي يتم أخذها إلى المنزل هي أن الطفيلي ، من أجل البقاء داخل خلايا الدم الحمراء ، يجب أن يعيد تشكيل الأكتين المضيف - وأن الضغط التطوري أدى إلى حدوث طفرات في الهيموغلوبين البشري تمنع هذا إعادة التشكيل. لا يزال الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة متحولة من جين الخلية المنجلية يصنعون ما يكفي من الهيموجلوبين الطبيعي وبالتالي لا تظهر عليهم أعراض إلى حد كبير. لذا فإن كونك حاملًا يمنح ميزة البقاء على قيد الحياة في البلدان التي تتوطن فيها الملاريا.

يقول ديفيد سوليفان ، الأستاذ المساعد في معهد جونز هوبكنز لبحوث الملاريا في بالتيمور بولاية ماريلاند ، إن الاكتشاف يمثل اختراقًا كبيرًا. "كان هذا بمثابة الكأس المقدسة في البحث عن التسبب في مرض الملاريا."

يلاحظ سوليفان أن العمل الأخير 3،4 قد أثبت أن `` المقابض '' المحتوية على المادة اللاصقة على سطح الخلايا المصابة بالطفيليات غير طبيعية من حيث العدد والتوزيع عندما تحتوي الخلايا على الهيموغلوبين المتحول ، وأن `` لزوجة '' الخلايا المصابة هي تتضاءل تبعا لذلك. يقول: "هذا النوع من المسامير كيف يمكن أن يحدث ذلك".

يقول ريك فيرهورست ، خبير الملاريا في المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية في بيثيسدا بولاية ماريلاند ، ومؤلف كلتا الورقتين ، إن الدراسة الجديدة تأخذ العمل "خطوة كبيرة إلى الأمام". ويقول إن لانزر ، مع صور "رائعة للغاية" ، "من الواضح أنها دفعتنا إلى الخطوة التالية".

في غضون ذلك ، يقول لانزر ، ستكون الخطوة المنطقية التالية هي محاولة تحديد العوامل في الطفيلي التي تسمح له باحتواء أكتين الخلية المضيفة من أجل غاياته الخاصة. يقول: "إذا تمكنا من التعرف عليها ، فيمكن للمرء أن يتخيل تطوير مثبطات. لكنها لقطة طويلة جدا ".


شاهد الفيديو: فيديو رائع يلخص مرض فقر الدم المنجلي La drépanocytose خاص بمستوى 2 ثانوي شعبة علوم تجريبية (أغسطس 2022).